«Белая ворона», или Особенности здоровья и развития ребенка-альбиноса

Симптомы альбинизма

Данное явление в разных странах воспринималось по-разному. Где-то, альбиносов боялись и жгли на кострах, а где то перед ними преклонялись и всё равно страшились. Долго время люди гадали, что это – болезнь или синдром, альбинизм спокон веков явление загадочное.

Но на сегодняшний день, многочисленные исследования, позволили классифицировать данный синдром и даже определить его на группы.

Так, полное отсутствие меланина в организме называется полным или глазно-кожным альбинизмом. Существует так же группа людей относящихся к частичному альбинизму или иначе – глазному. Для понимания того, как один вид синдрома отличается от другого, имеет смысл рассмотреть оба подробнее.

У альбиносов красные глаза: насколько мнение правдиво?

Многие считают, что люди, страдающие от проблем с пигментацией, то есть альбиносы, имеют красный цвет глаз, однако это заблуждение. Плотность коллагеновых волокон, расположенных в переднем отделе радужки, обуславливает ее окрас.

Наблюдается следующая зависимость цвета зрительных органов от плотности коллагеновых структур:

  • при низком уровне радужная оболочка синяя;
  • средняя плотность дает голубой оттенок;
  • повышенная способствует появлению серого окраса;
  • при высоком уровне плотности серый оттенок становится максимально насыщенным.

Кроме того, важно учитывать оттенки, появляющиеся вследствие воздействия пигмента. Почему тогда альбинос, к примеру, на фото имеет глаза красного оттенка? Подобное объясняется отсутствием красящего пигмента

Если у здорового человека задняя область радужки темная, из-за альбинизма она становится красной. Нехватка меланина приводит к просвечиванию сосудистого дна глазного органа. Во время вспышки свет падает на радужку, и возникает чувство, будто цвет глаз у альбиноса красный. Однако не у всех альбиносов красные глаза

Почему тогда альбинос, к примеру, на фото имеет глаза красного оттенка? Подобное объясняется отсутствием красящего пигмента. Если у здорового человека задняя область радужки темная, из-за альбинизма она становится красной. Нехватка меланина приводит к просвечиванию сосудистого дна глазного органа. Во время вспышки свет падает на радужку, и возникает чувство, будто цвет глаз у альбиноса красный. Однако не у всех альбиносов красные глаза.

Были проведены исследования, которые показали, что по причине нехватки пигмента при альбинизме в дневное время повышается светочувствительность, однако ночью зрение усиливается. 

Альбиносы в Тазании

Но страшнее всего родиться альбиносом в Тазании, в этой африканской стране существует культ колдовства, а на альбиносов ведется охота. В этой стране убийство альбиноса не грех, напротив, его органы считают целебными. Во время эпидемии спида, колдуны объявили, что высушиные гениталии альбиносов способны защитить от этой хвори.

Чаще всего убивают детей-альбиносов, по верованиям колдунов, что бы исцелиться нужно убить чистого, безгрешного альбиноса, а его органы приносят в жертву используют в обрядах. Немногим альбиносам Тазании удается дожить более чем до 40 лет, если не болезни, то охотники за альбиносами прекращают их существование

Несколько лет назад на эту проблему обратило внимание общество Европы, предлагали альбиносам из Тазании эмиграцию, но власти страны на это не пошли, т.к. это означало бы признать проблему

Однако, пристальное внимание Запада к проблеме дало свои результаты в Тазании приняли закон-за убийство альбиноса смертная казнь, был случай после которого 4 мужчин казнили. Но охота на альбиносов не прекратилась, теперь охотники отрубали им конечности, а это нанесение тяжких телесных повреждений, за которое в Тазании дают 5-8 лет тюремного заключения.

Самое ужасное, то, что охотники за альбиносами это чаще всего их родственники- родители, тети, дяди. Кисть альбиноса можно продать колдуну за $3 000, в то время как средняя зарплата в год $800, продать тело целиком можно за $75 000. Родиться альбиносом в Тазании считается проклятием. В 2008 году в Тазании появилась благотворительная организация «Under the same sun», его основатель Питер Эш (Peter Ash), альбинос которому посчастливилось родиться в европейской стране. Благотворительная организация занимается проблемами альбиносов Тазании, были построены несколько интернатов для детей-альбиносов, где для них создают условия для жизни и учебы, ведь африканское солнце особенно агрессивно, а эти дети перед ним беззащитны.

Превентивные меры

Альбинизм у человека наследуется. Это заболевание, вызванное мутациями на генном уровне. Не существует способов ни для лечения альбинизма, ни для профилактики
. Родителям детей с данной патологией необходимо принять все меры для адаптации ребенка.

Альбинизм, кроме наиболее тяжелых форм, не является опасным состоянием
. Соблюдая ряд мер безопасности, в современном мире люди с таким отклонением могут вести привычный образ жизни.

Внешнее отличие должно восприниматься ребенком как уникальность, а не как уродство. Необходимо научиться противостоять обществу и избегать социальной изоляции
. Болезнь не является противопоказанием для посещения детского сада или школы. При необходимости возможно посещение психотерапевта.

Проблемы со зрением корректируются хирургически (исправление косоглазия) и при помощи очков или контактных линз. Необходимо регулярно посещать офтальмолога для предупреждения дальнейших отклонений и своевременного лечения.
Иногда с возрастом зрение незначительно улучшается.

При отсутствии меланина воздействие на кожу солнечных лучей может вызывать ожоги, впоследствии приводя к развитию рака. Для предотвращения этого необходимо пользоваться солнцезащитными кремами с высокой степенью защиты от ультрафиолета. Одежда должна быть из натуральных тканей и закрывать все тело. Для защиты глаз следует носить темные очки или шляпы с широкими полями.

Родителям нужно с детства научить ребенка, больного альбинизмом, соблюдать все меры безопасности. Ребенку с нарушенной пигментацией кожи нужно объяснить, что такое альбинизм у человека. При хорошей социальной адаптации жизнь человека-альбиноса не будет отличаться от жизни других людей.

Альбинизм проявляется у человека в отсутствии нормальной пигментации на волосах, коже, радужной оболочки глаз. Часто альбинизм упоминается как гипопигментация. Данная болезнь относится к редким расстройствам. Альбинизм означает белый, название от латинского языка. Большинство детей с этим заболеванием имеют нормальный цвет волос и глаз, но они все время должны находиться под наблюдением врача.

Альбиносы являются носителями редкого генетического заболевания. Характеризуется болезнь частичным или полным отсутствием меланина. Если проблемы нет с гормоном, то причиной является мутация в генах. Кожа здорового человека имеет меланин, у альбиносов его нет.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам

Виды альбинизма:

  • Частичный.
  • Неполный.
  • Тотальный.

Частичный альбинизм называют пьебалдизм. Он проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом другого заболевания. Частичный альбинизм в основном возникает на животе, ногах и лице. Или он может быть в виде седой пряди волос.

Неполный альбинизм называется альбиноидизмом. Болезнь характеризуется гипопигментацией волос, кожи и радужки глаза. Иногда наблюдается фотофобия.

Тотальный альбинизм начинается с рождения. Характеризуется сухостью кожных покров, гипотрихозом, нарушением потовых желез. Наблюдается косоглазие, плохое зрение, бесплодие, неправильное развитие. Зрачки имеют красный оттенок.

По проявлению заболевания, выделяют глазной и кожно-глазной тип альбинизма.

Классификация альбинизма

Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:

Х-сцепленный глазной альбинизм

Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.

Кожно-глазной альбинизм

Данный вид альбинизма вызван мутацией в одном из четверки генов. Болезнь дает о себе знать такими проявлениями — нарушение пигментации радужной оболочки глаз, кожи, волос и зрения.

  • Кожно-глазной альбинизм первого типа
    – результат генетической мутации в 11 хромосоме. Такие альбиносы от рождения имеют кожу молочно-белого оттенка, светло-голубые глаза и белые волосы. Есть люди, у которых на протяжении всей жизни не было отмечено никаких пигментных изменений. У некоторых носителей заболевания может начаться выработка пигмента меланина, благодаря чему волосы могут стать немного более темными, а глаза способны изменить цвет
  • Кожно-глазной альбинизм второго типа
    – результат генетической мутации в 15 хромосоме. Данный вид недуга распространен среди выходцев из Сахары, индейцев и темнокожих людей. Носители заболевания имеют красноватый, золотисто-каштановый или желтый оттенок волос. Глаза у таких альбиносов имеют желто-коричневый и серо-голубой цвет. Кожа либо от рождения является белой, либо имеет светло-коричневый оттенок, значительно светлее, чем у предков. В результате воздействия ультрафиолета кожа таких людей быстро становится веснушчатой
  • Кожно-глазной альбинизм третьего типа
    – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 9 хромосоме. В категорию данной болезни попадают преимущественно темнокожие выходцы из Южной Африки. Люди, имеющие данный вид альбинизма, имеют красновато-коричневый оттенок кожи, а также глаза карего оттенка и красноватые волосы
  • Кожно-глазной альбинизм четвертого типа
    – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 5 хромосоме. Симптоматика схожа с проявлениями второго типа данного альбинизма. Данный вид недуга распространен среди выходцев Юго-Восточной Азии

Синдром Чедияк-Хигаши

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов
, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Синдром Германски-Пудлака

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Альбинос

Как видят альбиносы

Альбинизм — генетически определенное снижение количества или полное отсутствие меланина, белка, необходимого для пигментации кожи, волос и глаз. Люди с альбинизмом имеют необычный цвет глаз и нарушения зрения: от плохого видения до полной слепоты. Одно из описаний говорит, что предметы для них не размыты, как у близоруких, но картинке не достает четкости и детализации, как изображению с низким расширением. Большинство альбиносов правильно различает цвет, некоторые даже видят настолько хорошо, что могут водить машину. Справляться со светобоязнью им помогают солнцезащитные очки и тонированные стекла в помещениях и автомобилях.

Части глаза, страдающие у лиц с альбинизмом

1. Основная причина проблем со зрением у альбиносов — Фовеа гипоплазия (недоразвитие зрительного нерва), ведущая к невозможности фокусироваться глазами на мелких деталях, например, веснушках на лице собеседника.

2. Большая часть волокон должна вести к тому же полушарию, где расположен глаз, у альбиносов — большая часть волокон перекрещивается, лишая изображение глубины.

Наиболее распространенная проблема — снижение остроты зрения, параметра, показателем которого является возможность читать и писать. Человек с нормальным зрением видит буквы с расстояния шести метров, это так называемое видение 6/6. Если зрение хуже, человек видит так, будто стоит за 60 и более метров. Даже хорошо видящий альбинос видит хуже, чем обычные люди с нормальными глазами.

Альбиносам свойствен нистагм — нерегулярные, непроизвольные движения глазами из стороны в сторону, вверх-вниз или по кругу, люди это движение не ощущают, но понимают, что им трудно сосредоточиться на визуальных деталях. Особенно нистагм проявляется у детей, с возрастом его проявления ослабевают. Сильнее и чаще движения глаз становятся во время волнения, усталости.

Часто встречается косоглазие или «ленивый глаз» — дисбаланс мышц, приводящий к пересечению зрительных осей. Эзотропия — оба глаза направлены внутрь, к переносице. В расходящемся косоглазии — оба смотрят наружу. Это состояние необходимо корректировать.

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака
. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго
— еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Лечение

Современная медицина еще не разработала способа вылечить альбинизм. Нет таких методов, которые смогли бы помочь ребенку. Есть только возможность исправить косоглазие при помощи коррекции глазных мышц и улучшить зрение.

Невозможно восполнить недостаток меланина или предупредить расстройство зрения. Существует только ряд советов, которые помогут альбиносу.

При тотальном и неполном альбинизме есть шанс придать коже желтоватый оттенок с помощью бета-каротина. Употреблять его нужно в сутки от 90 до 180 мг регулярно.

Обязательно следует регулярно посещать офтальмолога, дерматолога и невролога.

Типы и признаки альбинизма у людей

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.

Признаками альбинизма данного типа являются:

  • Полная депигментация кожных покровов и придатков;
  • Повышенная сухость кожи;
  • Нарушение нормального потоотделения;
  • Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

  • Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
  • Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

  • Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
  • Наличием отдельных прядей седых волос;
  • Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

Разновидности нарушения и их симптоматика

Альбинизм, возникающий у людей разных национальностей, бывает:

  • тотальным;
  • частичным;
  • неполным.

К появлению видов причастна генетика человека, при этом зачастую отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Полный или тотальный альбинизм сопровождается отсутствием меланина во всех тканях, а также:

  • сухостью кожи;
  • сбоями в потоотделении;
  • предрасположенностью к солнечным ожогам;
  • глазными заболеваниями (катарактой, косоглазием, светобоязнью);
  • иммунодефицитом;
  • кератомой, эпителиомой, гипотрихозом и прочими болезнями.

Когда присутствует неполный альбинизм, у его обладателей отмечается наличие депигментированных волос, дермы и радужки. От воздействия света больные чувствуют сильную боль в глазах. Функции внутренних органов обычно не нарушены.

Частичный альбинизм – это состояние, при котором пигментация отсутствует на животе, лице, голове и нижних конечностях. Каких-либо серьезных внутренних нарушений не наблюдается. Частичный альбинизм может выступать в качестве симптома, когда развивается, к примеру, синдром Менде или синдром Клейна-Ваарденбурга.

Существуют две большие группы заболевания:

  • глазокожный альбинизм (иногда используется более краткое название – ксантизм);
  • глазной (окулярный).

Преимущественно выявляется первая разновидность, которая имеет несколько подвидов.

Когда возникает генетическое нарушение, из-за которого отсутствует тирозиназа, диагностируют глазокожный альбинизм (ГКА) 1А. Если вещества вырабатывается мало – это ГКА 1В.

Первый случай распознается по симптомам в виде:

  • белого оттенка волос и кожных покровов;
  • сбоев процесса потоотделения;
  • прозрачной или голубоватой радужки, которая при попадании на нее солнечных лучей приобретает розоватый окрас, а также по мере взросления больного становится темнее;
  • пониженной остроты зрения;
  • высокой чувствительности к ультрафиолетовому излучению, из-за чего человек старается избегать освещенных мест.

Признаки ГКА 1В слегка отличаются, заболевание диагностируют благодаря:

  • оттенку волос – изначально они белые, но потом немного темнеют;
  • белым ресницам, темнеющим со временем;
  • ореховому цвету радужки;
  • проблемам со зрительной системой.

Второй тип (ГКА 2) – самое распространенное патологическое состояние. Оно вызывается изменениями в гене белка, занимающегося кодированием протеинов, которые транспортируют тирозин.

Если возник глазно-кожный вид недуга, альбинизм данного типа можно определить по:

  • отсутствию/наличию пигментации;
  • низким показателям остроты зрения, которые способны постепенно нормализоваться;
  • желтоватым или рыжим волосам;
  • кожным покровам белого цвета;
  • серой или голубой радужке;
  • веснушкам, иногда возникающим в результате солнечного влияния.

Самая редкая группа – третий тип (ГКА 3). У людей, имеющих глазокожный альбинизм данного вида, присутствуют симптомы, которые отличают их обладателей от прочих альбиносов.

В частности, больные обладают:

  • кожей коричневого или рыже-коричневого цвета;
  • волосами такого же окраса;
  • орехово-голубоватой радужкой глаз.

Зрение у представителей ГКА 3 может сохраняться нормальным либо незначительно снижаться.

Когда болезнь затрагивает только зрительные органы, диагностируют глазной альбинизм. Кожа по цвету у больных с окулярным типом патологии может оставаться такой же, как и у здорового человека, а может приобретать некоторую бледноватость.

Симптомы альбинизма представлены в виде:

  • стремительного понижения остроты зрительного аппарата;
  • бессознательного перемещения глазных яблок;
  • косоглазия;
  • астигматизма;
  • прозрачной радужки.

Медики обращают внимание на тот факт, что появления глазной формы можно ожидать только у мужчин. Слабый пол является только носителем заболевания

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

  • очки и контактные линзы;
  • операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

  1. ДНК-тест.
    Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
  2. Осмотр офтальмолога.
    Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
  3. Анализ крови.
    Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

  1. Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
  2. Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
  3. Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
  4. При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Глазокожный альбинизм: причины, симптомы, лечение

Особенности глазного альбинизма

  • Развивается дальнозоркость, близорукость, также очень часто наблюдается дефект хрусталика глаза – астигматизм. Данная патология приводит к искажению визуальных образов.
  • Глазное яблоко постоянно движется.
  • Нарушена глазная координация: больной не может следить и фиксировать взгляд на конкретном объекте, иногда развивается косоглазие.
  • Повышенная чувствительность к яркому свету, больной сильно боится света.

Диагностика альбинизма

  • Проводится генетический тест ДНК для определения наличия дефективных хромосом.
  • Назначает электроретинограмма, другие тесты для диагностирования глазной формы альбинизма.
  • Проводится химический анализ волос.

Профилактика альбинизма

  • Не загорать и стараться не прибывать на солнце.
  • На улицу обязательно надевать темные очки, которые защитят глаза от ярких лучей солнца.

Виды альбинизма

Существуют две больших формы заболевания:

  • глазокожная форма;
  • глазная форма.

Первый тип болезни наиболее распространенный. У него, в свою очередь, несколько подтипов.

ГКА 1

Это наследственная патология. Причина ГКА 1 — недостаток тирозиназы из-за врожденной аномалии в гене на 11 хромосоме. Если этот фермент совсем отсутствует, таким людям ставят диагноз ГКА 1А, а при синтезе вещества в недостаточном количестве — ГКА 1В.

ГКА 1 проявляется видимыми признаками уже с момента рождения. Проявления полного отсутствия фермента:

  • белые волосы;
  • белые кожные покровы, сухие на ощупь;
  • процессы выделения пота резко нарушены;
  • в начале жизни радужная оболочка имеет почти прозрачный или голубой цвет, при попадании прямых лучей солнца отчетливо видны сосуды, что придает радужке розовый оттенок;
  • со временем радужная оболочка постепенно темнеет;
  • пигментных изменений на коже нет;
  • уровень зрения снижен;
  • человек не может находиться на солнце из-за повышенной чувствительности кожных покровов к ультрафиолету.

Симптомы ГКА 1В:

  • белые волосы при рождении, которые немного темнеют со временем;
  • белый цвет ресниц, изменяющийся с возрастом;
  • радужная оболочка имеет ореховый оттенок;
  • нарушения работы зрительного анализатора;
  • пигментация кожных покровов может быть в норме.

На фоне подтипа В может возникать теплозависимая форма альбинизма. Такие люди-альбиносы имеют разную пигментацию частей тела. Сниженный синтез меланина у людей-альбиносов будет наблюдаться в области головы, в подмышечных впадинах (те зоны, где температура тела у человека выше). Нормальная выработка пигмента будет в области нижних и верхних конечностей — там, где температура ниже.

Важно! Такие дети-альбиносы рождаются с белой кожей и волосами. Со временем на голове они такими и остаются, а на ногах и руках темнеют

ГКА 2

Наиболее распространенный тип заболевания среди всех форм альбинизма. Причины — изменения в гене Р-белка, который кодирует белки на поверхности меланосомы, участвующие в транспортировке тирозина.

Как распознать таких людей-альбиносов:

  • пигментация может отсутствовать или оставаться в норме;
  • низкая острота зрения, которая может восстановиться со временем;
  • желтый или рыжий оттенок волос у детей и взрослых;
  • белая кожа;
  • радужка серого или голубого оттенка;
  • от воздействия солнечных лучей могут возникать веснушки.

ГКА 3

Люди-альбиносы, принадлежащие к этому типу глазокожной формы альбинизма, встречаются реже, чем все остальные. Кожа таких людей-альбиносов имеет коричневый или рыже-коричневый окрас, волосы такого же оттенка. Радужная оболочка глаза имеет орехово-голубой цвет, острота зрения остается в норме или незначительно снижена.

Этот тип болезни затрагивает исключительно зрительный анализатор. Кожные покровы людей-альбиносов могут быть такими же, как и у их родственников или немного бледнее. Глазные симптомы нарушений:

  • резкое снижение остроты зрения;
  • непроизвольные движения глазных яблок;
  • косоглазие;
  • прозрачная радужная оболочка;
  • астигматизм.

Обратите внимание! Глазной формой альбинизма болеют исключительно представители мужского пола, женщины же являются лишь носителями патологии

Люди и животные-альбиносы

Для людей животные-альбиносы — это магнит, который манит своей чистотой и белизной. Часто естественная окраска животных пугает и заставляет остановиться. Но белый цвет сам по себе говорит о чистоте и нежности. Поэтому человек стремился всегда вывести животных чисто-белого цвета. Например, лабораторные мыши и крысы обязательно белого цвета.

В природе встречается не только полный альбинизм, но бывает и частичное обесцвечивание. Альбиносы, фото которых приводится выше, отличаются странной окраской. Это частичное обесцвечивание и завораживает взгляд, и одновременно вызывает жалость. Такое существо может выжить только благодаря заботе человека.

Особенности диагностики и лечебного процесса

Обычно с определением диагноза при альбинизме не возникает сложностей. Внешний вид пациентов сразу указывает на столь редкую разновидность болезни.

Но чтобы подтвердить ее наличие, врачи используют некоторые специфические методы обследования:

  1. Пациента обязательно осматривает офтальмолог, который оценивает степень функционирования зрительных органов. В частности, исследуется глазное дно и радужная оболочка, а также определяется нистагм, если такое нарушение присутствует.
  2. Больной сдает кровь на анализ, благодаря которому определяется состояние тромбоцитов. В большинстве случаев при альбинизме нарушаются процессы свертывания крови.
  3. Проводится ДНК-тестирование, позволяющее выявить соответствующий ген.
  4. Волосяные луковицы исследуются на количество тирозиназы.

Какая предусматривается терапия? К сожалению, излечиться от неприятного и редкого заболевания не удастся. Можно только поддерживать свое состояние на нормальном уровне и не допускать возникновения опасных осложнений. Когда человек рождается альбиносом, он может стать социально изолированным, что дополняется эмоциональными расстройствами.

От неприятия со стороны окружающих достаточно сильно страдают люди, проживающие в Африке. Они подвергаются гонениям и часто становятся жертвами насилия. Некоторым удается покидать свои дома, чтобы спастись от преследований и возможной гибели. Они уезжают в другие страны, где к альбиносам относятся более лояльно и оказывают помощь.

Альбинизм способен обернуться:

  • раковым поражением кожных покровов;
  • опасными солнечными ожогами.

Чтобы помочь больным справляться со своим состоянием, врачи настоятельно рекомендуют:

  1. Осуществлять коррекцию зрительных функций при помощи оптических приспособлений – очков либо линз.
  2. При нахождении на улице пользоваться солнцезащитными очками.
  3. Обязательно надевать головные уборы.
  4. Выбирать одежду, изготовленную из натуральных тканей.
  5. Всегда наносить на кожу кремы, защищающие от ультрафиолета.
  6. При наличии частичного типа альбинизма пропивать курсом бета-каротин, что поможет восстановить естественный цвет кожных покровов.

Единственный способ, который позволит предотвратить появление ребенка-альбиноса – прохождение партнерами, планирующими создавать семью, генетического теста. Благодаря современным технологиям удастся выявить имеющиеся генетические дефекты, из-за которых у потомства не исключаются проблемы с пигментацией.

Хотя против альбинизма пока не придумали эффективных средств, больным стоит регулярно проверяться у окулиста и при необходимости посещать психолога. Выполнение врачебных рекомендаций, касающихся предотвращения излишнего солнечного влияния на кожу, даст возможность поддерживать нормальное самочувствие. И главное – не отчаиваться. Многим альбиносам удалось принять болезнь и почувствовать себя особенными, что изменило их жизнь в лучшую сторону.

Альбиносы в животном мире

Белые тигры, великолепие красота величественного белого льва — все это вызывает умиление и захватывает необычайной красотой. И редко кто задумывается, что это — генная мутация, эти животные — альбиносы. В природе редко можно встретить таких созданий, большинство из них проводят свою жизнь в зоопарках или национальных заповедниках.

К чему приводит аномалия среди животных? Проблема заключается в том, что животным-альбиносам просто необходима защита. Они очень видны для хищников из-за своей ярко-белой окраски. Охотиться такому животному, а особенно хищнику, составляет большую сложность, и как результат, такие особи голодают. Окраска животного обычно принимает участие в привлечении брачного партнера, а обесцвеченные самцы остаются без пары.

Признаки альбинизма

У ребенка, получившего альбинизм, наблюдаются характерные для этого заболевания признаки. В первую очередь проявляется нарушение зрения: затрудняется концентрация на вертикальном и горизонтальном объектах. Глаза становятся слишком чувствительными к свету (светобоязнь). На обследовании обнаруживается нистагм, пигментация глазного дна, нарушение рефракции, косоглазие и т.д. Часто у таких детей имеются все признаки сходящегося или расходящегося косоглазия. Такое явление как светобоязнь может возникать вследствие чрезмерного засвета через прозрачную радужку глаз.

Все альбиносы имеют различные нейрофизиологические расстройства. Например, альбинизм у детей приводит к тому, что нарушается перекрест нервных волокон хиазмы. Перекрещивающиеся волокна значительно преобладают над неперекрещивающимися.

Зрительная система также страдает от данного заболевания. Больной ребенок имеет остроту зрения ниже необходимой нормы для своего возраста. И со временем нарушение зрения может лишь усиливаться. Кроме этого, наследование альбинизма может сопровождаться другими системными болезнями.

Визуально такой человек имеет отличительную внешность: бледные кожные покровы, непривычно белые волосы и красные зрачки. При нистагме появляются неконтролируемые быстрые движения глаз.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector