«Нога аиста» и ещё 7 признаков болезни Шарко-Мари-Тута

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного.

Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов.

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Редкая и очень опасная болезнь Тея-Сакса имеет неблагоприятный прогноз и практически не поддается лечению. Подробности в нашей статье. Схожее заболевание наследственная атаксия Фридрейха имеет схожие симптомы и подход к лечению. Что нужно знать о заболевании?

1.2.2. Невральная амиотрофия шарко-мари-тута.

Частота 1:500000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Обнаруживается сегментарная демиелинизация внервах, в мышцах — денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. КЛИНИКА. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15 — 30 лет, реже в дошкольном возрасте. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ног

. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания «). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств — болей, парестезий, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричные. Поражается перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофий ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретаютформу «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся«выеденными» с высоким сводом . Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук — мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются позже. Ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлекс с трех-двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства объективно определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу(тип «перчаток» и «носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения — гипергидроз стоп и кистей, гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Прогноз благоприятен.

Диагностика. Тип наследования, атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение, результаты электромиографии (снижение скорости проведения по периферическим нервам), биопсия нервов.

ЛЕЧЕНИЕ ПМД. Применяют витамины

группы В, С Е, а такжеАТФ, церебролизин, ноотропил, энцефабол, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глутаминовая кислота, ретаболил. Положительный эффект даютантихолинэстеразные препараты (прозерин, местинон, галантамин). Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию:никотиновая кислота, трентал, пармидин . Наряду с медикаментозной терапией применяютЛФК, массаж , электрофорез лекарственных средств (прозерин, кальция хлорид), диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляция, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапия. Показаноортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.

13.2. Семейная атаксия фридрейха.

Наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковыхстолбов спинного мозга . Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

КЛИНИКА. Начало заболевания относится к 6 — 15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка

. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на руки и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Нарушается почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередко патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 — 15 лет с момента его развития.

Диагностика. Заболевание распознается на основании характерных симптомов — деформаций стоп по типу стопы Фридрейха

(высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы, флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств.

ЛЕЧЕНИЕ. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, ЛФК, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

(с) The New York Times / Michael Nagle

Пока нет никакого лечения для ШМТ, но можно облегчить симптомы и отсрочить начало инвалидности.

НПВС (нестероидные противовоспалительные препараты), такие как ибупрофен, уменьшают суставные и мышечные боли, а также боли, вызванные поврежденными нервами.

Трициклические антидепрессанты (ТЦА) назначают, если НПВС не эффективны. ТЦА обычно используют для лечения депрессии, но они могут уменьшить болевые симптомы невропатии. Тем не менее, они имеют побочные эффекты.

Физическая терапия поможет укрепить и растянуть мышцы. Упражнения помогут сохранить мышечную силу.

Трудотерапия может помочь пациентам, которые имеют проблемы с движениями пальцев и им трудно осуществлять повседневную деятельность.

Ортопедические устройства могут предотвратить травмы. Обувь с высокими голенищами или специальные ботинки обеспечивают дополнительную поддержку голеностопного сустава, и специальная обувь или стельки для обуви могут улучшить походку.

Операция по удалению ахиллова сухожилия иногда может облегчить боль и сделать ходьбу легче. Хирургия может исправить плоскостопие, облегчить боль в суставах.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Пути наследования

Как любое заболевание, болезнь Шарко — Мари передается от одного человека к другому. Но в этом случае путь передачи происходит только от родителей к детям, болезнь не заразна. Наследование происходит несколькими вариантами:

  1. Аутосомно-доминантный тип. Передача не сцеплена с полом, страдать могут девочки и мальчики. Если у одного из родителей есть доминантный тип гена, то риск заболевания очень высок.
  2. Аутосомно-рецессивный тип. Болезнь также не передается по половому признаку. Но риск заболеть снижается, поскольку ген не является доминантным.
  3. Болезнь может быть сцепленной с полом. Она передается только по половому признаку, болеть могут только девочки или только мальчики.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
  • (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
  • (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
  • (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
  • (ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
  • (антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже – аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах – их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Лечение Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболические гормоны назначают только в виде ко ротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

Описание заболевания

Синдром Шарко (или перемежающаяся хромота) представляет собой заболевание, которое характеризуется возникновением, а также усилением болевых ощущений и слабости в нижних конечностях во время ходьбы. Такие проявления часто заставляют больного останавливаться, ведь в покое названные симптомы практически не беспокоят. Чаще всего этому отклонению люди подвергаются в результате:

  • чрезмерного увлечения алкогольными напитками и табаком;
  • лишнего веса;
  • повышенного уровня холестерина в крови;
  • наследственности и проч.

Терапия перемежающейся хромоты заключается в непосредственном лечении основного источника заболевания, а именно артерий. Как правило, в таких ситуациях врачи советуют своим пациентам отказаться от всех вредных привычек, снизить вес и соблюдать строгую диету. Также пациентам назначается специальный комплекс физических упражнений, которые позволят победить признаки болезни.

Что касается консервативных методов лечения, то к ним можно отнести прием различных медицинских препаратов. Их действие дает обезболивающий и сосудорасширяющий эффект. Также аптечные средства способствуют понижению холестерина в крови и ее разжижению.

При острой необходимости применяется хирургическое вмешательство, в процессе которого расширяется просвет артерии при помощи введения в нее специального катетера.

Лечение

Терапия пациентов с болезнью Шато проводится в стационарных условиях. Какого-либо специфического лечения нет, чтобы замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации. Индивидуальная, грамотно подобранная терапия позволяет улучшить качество жизни пациента.

Доктора

специализация: Невролог / Ортопед

Панов Геннадий Александрович

2 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Баклофен
Прозерин
Колекальциферол
Галантамин

Медикаменты, которые применяются при невральной амиотрофии ШМТ:

Витамины. Витаминные комплексы позволяют восстановить структуру нервных волокон, улучшить микроциркуляцию

С особой осторожностью назначают витамин В6 из-за его нейротоксичности. Проведённые исследования показали, что аскорбиновая кислота способна подавлять синтез РМР22 периферического белка миелина.

Витамин Д и кальций

У 40% пациентов диагностируется остеопороз, что требует назначения Колекальциферола и препаратов кальция для профилактики переломов.

Миорелаксанты. Для уменьшения выраженности болевого синдрома от мышечных сокращений назначают препараты, которые расслабляют скелетную мускулатуру (Толперизон, Баклофен).

Антихолинэстеразные препараты. Для улучшения нервно-мышечной проводимости при ШМТ 2 типа назначают Галантамин, Прозерин.

Рекомендации

Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.

Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.

Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.

В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.

Что делать, если обнаружено заболевание

Лечение помогает улучшить состояние и замедлить развитие невральной амиотрафии. Но всё равно необходимо будет придерживаться некоторых правил и вести определенный образ жизни. Нужно будет почаще делать физические нагрузки. Если сразу же начать их выполнять, то это быстрее принесет положительный эффект. Человек, который болеет данным заболеванием, ему необходимо выбрать такой вид спорта, чтобы были незначительные нагрузки.

Это может быть велосипед, плавание, катание на лыжах. Работа также должна быть специально подобрана под пациента и без сильных физических напряжений. Обувь обязательно должна быть удобной и не давить. Если у больного уже имеется «свисающая стопа», то ему нужно будет подбирать себе туфли под заказ, чтобы там был специальный фиксирующий ортез. Если обувь будет правильная, то это поможет избежать падения и травмы.

Обязательно питание должно быть правильным, это дает возможность избежать лишних килограмм. Ведь ожирение приносит дополнительную нагрузку на слабые мышцы.

В рационе должны быть антиоксиданты и витамины группы А,С,Е. Стараться не допускать простуды и переохлаждения, это поможет чувствовать себя лучше.

На сегодняшний день медики не могут полностью устранить невральную амиотрофию. Если получилось так, что болезнь затронула пациента, то не стоит переживать. Нужно будет слегка поменять свой образ жизни. Чем раньше обратиться к врачу, тем быстрее можно избавиться от симптомов заболевания.

Лечение должно быть назначено только квалификационным врачом. Заниматься самолечением не стоит, иначе последствий не избежать. При первых симптомах лучше всего посетить сразу же медицинское учреждение. Врач направит на определенные исследования и только после этого назначит комплексную терапию. Если невральная амиотрофия будет запущенно, то серьезных последствий не избежать.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

  • атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
  • деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Причины болезни Шарко-Мари-Тута

Нервная клетка передает информацию в отдаленные объекты, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Чтобы увеличить скорость движения этих электрических сигналов, аксон изолирован миелиновой оболочкой, которая создается другим типом ячейки, называемой ячейкой Шванна. Миелин обертывает аксон вокруг и предотвращает потерю электрических сигналов. Без интактного аксона и миелиновой оболочки периферические нервные клетки неспособны активировать необходимые мышцы или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в мозг.

Болезнь Шарко-Мари-Тута вызвана мутациями в генах, которые продуцируют белки, участвующие в структуре и функции либо аксонов периферического нерва, либо миелиновой оболочки. Все мутации влияют на нормальную функцию периферических нервов. Следовательно, эти нервы медленно вырождаются и теряют способность передавать сигналы своим удаленным целям. Дегенерация двигательных нервов приводит к мышечной слабости и атрофии в конечностях (руки, ноги, предплечья или голени), а в некоторых случаях дегенерация сенсорных нервов приводит к уменьшению способности чувствовать тепло, холод и боль.

Генетические мутации при болезни обычно наследуются. Каждый из нас обычно имеет две копии каждого гена, один из которых унаследован от каждого родителя. Некоторые формы болезни Шарко-Мари-Тута наследуются аутосомно-доминантным способом, а это означает, что для причинения заболевания требуется только одна копия аномального гена. Другие формы заболевания наследуются аутосомно-рецессивным способом, а это означает, что обе копии аномального гена должны присутствовать для развития болезни. Другие формы Шарко-Мари-Тута наследуются по X-связанному способу, что означает, что аномальный ген расположен на Х-хромосоме. Х-хромосомы X и Y определяют пол индивидуума. Индивидуумами с двумя Х-хромосомами являются женщины и индивидуумы с одной Х и одна Y-хромосома — мужчины.

В редких случаях мутация гена, вызывающая болезнь, представляет собой новую мутацию, которая возникает спонтанно в генетическом материале человека и не передается через семейную историю.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector