Брахидактилия: особенность или болезнь?

Характер человека по безымянному пальцу

Безымянный палец — палец Аполлона (а в астрологии связан с Солнцем), который открывает наши внутренние интересы. Сильный и ровный: Эмоционально уравновешенный. Ровный, с ровными суставами: Креативность. Длинный: Самонадеянный, жаждущий славы, желающий быть в центре внимания — хороший знак для тех, кто делает карьеру в шоу-бизнесе или рекламе. Очень длинный: Интроверт.

Короткий (Е): Стыдливый, плохо контролирующий эмоции. Третья фаланга самая длинная: Говорит о желании денег и роскоши. Склоненный по направлению ко второму пальцу: Одержимый тревогами, вечно обороняющийся. Второй и третий пальцы склоняются друг к другу (F): Скрытный.

Фаланга ногтя склоняется по направлению ко второму пальцу Неполадки с сердцем — эмоциональные или физические. Склоняется по направлению к ладони, когда рука расслаблена: Трудности с интуитивными аспектами. Скрюченный, или искривленный, или непропорциональный руке в целом: Эмоциональные трудности.

Этот палец часто называют пальцем искусства. Палец Солнца дает неоценимую информацию, если вы ищете человека, который способен наслаждаться красотой. Длинный палец Солнца обнаруживает характер с артистическими и творческими наклонностями; но если палец слишком длинный, энтузиазм человека может распространиться на азартные игры. Это делец – и в бизнесе, и в любви. Когда этот палец слишком короткий, у человека может отсутствовать чувство художественного восприятия.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

  • рентгена;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • реовазографии;
  • электромиографии;
  • стабилографии;
  • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

  • имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
  • деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

  • поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
  • медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

  • хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
  • рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
  • разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
  • разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
  • многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка

Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов

Профилактика

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

На сегодняшний день хирургические методы относятся к единственно эффективному способу лечения аномалии костной ткани в фалангах пальцев на верхних и нижних конечностях.

Восстановление опорной и двигательной функции конечностей является главной целью операций. А эстетика и решение проблем косметологического дефекта относится к второстепенным задачам хирургического метода.

Консервативные методы лечения предусматривают физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру.

Они применяются для восстановления функции кисти, стоп, улучшения работы мышечного каркаса и связочного аппарата, а также повышения двигательной активности конечностей.

Также травматологи — ортопеды назначают их для профилактики деформирующего артроза суставов кистей и стоп. Стремительное развитие генной инженерии дарит надежду на лечение непосредственной причины патологического развития фаланг пальцев.

Они оказывают помощь семьям с анамнезом такой патологии в принятии правильного решения в вопросах планирования будущего потомства и последствий.

Своевременное обращение за помощью к специалистам позволит решить проблемы с врожденной аномалией конечностей и избежать непоправимых последствий.

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Описание и классификация патологии

Синдактилия (фото) — врожденная аномалия (порок развития) костно-мышечных тканей пальцев рук и стоп, характеризующаяся их полным или частичным сращением. В некоторых случаях говорят о неразъединении пальцев на стадии эмбриогенеза. Заболевание может затрагивать одну конечность либо несколько. Отличается многообразием клинических проявлений.

Общепринятые виды синдактилии по международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10):

  • сращение пальцев кисти;
  • перепончатость пальцев кисти;
  • сращение пальцев стопы;
  • перепончатость пальцев стопы;
  • полисиндактилия;
  • синдактилия неуточненная (синфалангия БДУ).

По типу сращения синдактилия бывает:

  • мягкотканая или кожная — представляет собой сращение пальцев без деформации фаланг и синостоза (непрерывного патологического соединения костной ткани разных пальцев), с практически полным сохранением движения;
  • костная — сращение пальцев с синостозом.

По протяженности (в зависимости от количества пораженных фаланг) диагностируется синдактилия:

  • тотальная (полная) — сращены все фаланги пальцев;
  • базальная (неполная) — сращены проксимальные и/или средние фаланги;
  • терминальная (концевая или дистальная) — сращены ногтевые фаланги.

По степени вовлечения в патологический процесс тканей конечности синдактилия может быть:

  • простой (изолированной или обособленной) — представляет собой сращение правильно развитых пальцев без сопутствующих деформаций, выявляется в 40% всех фиксируемых случаев;
  • сложной — является частью множества синдромов врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, сопровождается сращением фаланг с костями плюсны и пясти, сгибательными контрактурами, торсионными деформациями и другими пороками.

Заболевания, с которыми может сочетаться синдактилия:

  • эктродактилия;
  • полифалангия;
  • полидактилия;
  • аплазия пальцев кистей и/или стоп;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелина губ и/или неба;
  • аномалии развития слезных желез и слезных путей;
  • урогенитальные дефекты (гипоспадия);
  • кондуктивная тугоухость.

Статистика заболевания: частота — 1 случай на 2–4 тысячи родов, соотношение полов — 50:50, односторонняя синдактилия выявляется в 2 раза чаще, чем двусторонняя.

Брахидактилия: причины, типы и лечение короткопалости

Суставы и хрящи вылечатся за 14 дней с помощью обычного…

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

  • К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
  • Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
  • При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
  • Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения.

Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Невзирая на это, детскому ортопеду необходимо самому провести первичную диагностику, которая включает:

Терапия нацелена на восстановление двигательной активности и на достижение эстетических изменений. Вследствие этого будут устранены сращивания между фалангами, выполнена пластика на костях, сухожилиях и мышцах, а также на кожном покрове, увеличены линейные габариты ступней и кистей.

Брахидактилия является патологическим процессом наследственного характера, потому необходимо учитывать, что в целях его предупреждения, требуется исключить родственные браки.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным.

В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног.

Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

  1. Разрыв мениска
  2. Как лечить антелистез позвоночника?
  3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
  4. Перелом кисти

Брахидактилия: что это такое?

Причины почему развивается брахидактилия?

  • В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  • Которые являются носителями гена брахидактилии.
  • У которых уже был рожден ребенок с данным заболеванием.
  • Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Типы брахидактилии

  • Тип А. Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.
  • Тип В. Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.
  • Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
  • Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
  • Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.
  • А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
  • А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
  • А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
  • А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
  • А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Симптомы + фото большого пальца

Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца

  • деформацией рёбер;
  • специфической формой черепа и грудной клетки;
  • укорочением шеи;
  • недоразвитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затруднением двигательной и опорной функций;
  • умственной отсталостью;
  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
  • деформацией ногтей;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Осложнения

  1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
  2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
  3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

Операция брахидактилии

  • поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
  • дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
  • аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
  • разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Профилактика

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.
Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.
Прямых методов по предотвращению болезни не существует

При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

Типы аномалии конечностей

На сегодняшний день различают несколько типов аномалии, которые определяет степень патологического развития брахидактилии.

Представленная клиническая картина позволяет проводить классификацию болезни и разграничивать основные варианты костных изменений фаланг.

Наследственная передача дефектного гена вызывает несколько основных типов аномалии.

Аномалию типа «А», к отличительным характеристикам которой относят уменьшенную длину среднего пальца, девиацию фаланг, а также ярко выраженные диспластические изменения ногтевых пластин дефектных пальцев.

Болезнь конечностей может иметь разные степени тяжести, которые определяют пять вариантов проявления.

К ним относится:

  1. Тип «А 1» отличается общей задержкой роста пальцев на фоне измененного рудиментарного строения фаланг среднего пальца. Кроме этого, дефект развивается в сочетании с уменьшенной длиной основных фаланг на больших пальцах кистей и стоп.
  2. Тип «А 2» диагностируется на основании среднего пальца. Именно он отличается значительно укороченным размером всех фаланг на обеих кистях. Остальные фаланги на верхних и нижних конечностях не имеют аномального развития. Кроме уменьшенной длины фаланг дефектного пальца может развиваться радиальное отклонение, имеющее ромбовидную форму. Такие изменения сопутствуют патологическое развитие костей.
  3. Тип «А 3» отличается искривленным или искаженным положением фаланги пальца под номером пять. Аномалия определяется на обеих руках и имеет название клинодактилии. Искажение может развиваться в медиальном или латеральном направлении.
  4. Тип «А 4» диагностируется на основании патологического развития второго и пятого пальца на кистях обеих рук. Аномалия представлена их уменьшенными размерами и недоразвитостью средней фаланги. При выявлении проблем со стопами может диагностироваться косолапость и иметь вальгусно – пяточный вид.
  5. Тип «А 5» будет определяться на основании полного отсутствия средних фаланг на дефектных вторых и пятых кистевых пальцах. Уменьшенный их вид, дисплазия ногтевых пластин также относятся к отличительным характеристикам этого типа клинической картины.

Также выделяют:

  1. Тип «В» относится к врожденному пороку, проявляющегося в частичном или полном сращивании второго и третьего пальца. К его принципиальным отличиям относится патологическое развитие ногтевых фаланг и одновременная аномалия кистей и стоп. Брахидактилия этого типа сопровождается патологией позвоночника, черепа и единиц зубного ряда. Сращивание происходит в период эмбрионального развития и передается только по мужской линии.
  2. Тип «С» является тяжелой формой врожденного дефекта развития пальцев. Наряду с укорочением основных фаланг наблюдается их сращение, а также одновременная недоразвитость пястных костей. Дети с таким диагнозом будут отличаться невысоким ростом и проблемами с умственным развитием.
  3. Тип «D» диагностируется по патологическим явлениям на первых пальцах кистей и стоп. Ко второму названию аномалии этого типа относят брахимегалодактилию.
  4. Тип «Е» относится к наследственному дефекту, который редко встречается в клинической практике. Он отличается изолированной аномалией пястных и плюсневых костей. Патология сопровождается симметричным недоразвитием ключиц.

Профилактика

Основным профилактическим методом брахидактилии большого пальца является генетическая консультация супругов на этапе планирования беременности. Это особенно актуально для семейных пар, имеющих наследственную предрасположенность к патологии.

Если в роду у одного из супругов есть или были родственники с деформационными изменениями костных тканей (короткопалость, хромосомные дегенеративные синдромы), велика вероятность передачи дефектного гена по наследству. Поэтому предварительная консультация у специалиста-генетика является довольно важным моментом планирования беременности. Развитие патологии также может наблюдаться, если супруги имеют родственные связи. Поэтому на этапе планирования семьи врачи предупреждают о недопущении родственных браков.

Брахидактилия большого пальца является довольно серьезной патологией. Лечение в любом случае подбирается индивидуально. После проведенного хирургического вмешательства прогноз на нормализацию двигательной активности конечностей вполне благоприятен. В этот период наступает курс реабилитации, заключающийся в проведении массажных процедур и лечебной физкультуры. От того, насколько грамотно будут проведены данные мероприятия, зависит степень восстановления физической активности пациента.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме

Причины развития заболевания

В большинстве случаев синдактилия имеет эндогенную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда один из родителей является носителем соответствующего заболевания «дефектного» гена в гетерозиготном состоянии на одной из парных хромосом. При этом известны и спорадические случаи. Деформация зарождается в начальном периоде внутриутробного развития, между 4 и 8 неделей беременности, когда у эмбриона формируются пальцы на руках и ногах.

Изменения в человеческом геноме, отвечающие за развитие синдактилии:

  • дупликация хромосомы 2q35 — вызывает кожное сращение 3 и 4 пальцев рук, 2 и 3 пальцев стоп, синостоз ногтевых фаланг;
  • гетерозиготные мутации в гене HOXD13 — являются причиной двух типов сложной синполидактилии с вовлечением в патологический процесс фаланг и мягких тканей пальцев, костей пясти и плюсны;
  • мутации гена GJA1 — вызывают полную двустороннюю синдактилию 4 и 5 пальцев кисти, гипоплазию/аплазию средней фаланги мизинца;
  • мутации в регуляторном элементе ZRS гена SHH, размещающегося в области интрона 5 гена LMBR1 — провоцируют развитие полной двусторонней синдактилии рук в сочетании с полидактилией (синдром чашеобразной кисти);
  • мутации в гене LRP4 — вызывает деформацию фаланг кисти с полной синдактилией (рука в виде ложки).

В случае наследования мутации возможность передачи заболевания детям от больного родителя составляет 50%. При первичном (спорадическом) возникновении дефекта у ребенка риск рецидива у второго и последующих детей минимален и составляет не более 1%.

Причины новых мутаций в генах, приводящих к синдактилии:

  • травмы матки и плода;
  • маловодие, повышенное давление стенок матки;
  • воспалительные процессы в организме матери;
  • прием некоторых лекарственных веществ во время беременности;
  • воздействие химических веществ или излучений.

Замедление развития эмбриона под влиянием негативно действующих внешних и внутренних факторов в несколько раз повышает риск формирования врожденных пороков.

Брахидактилия: что это такое?

У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Причины почему развивается брахидактилия?

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Классификация: виды и типы

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах.

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптомы + фото большого пальца

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.

Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Что с большим пальцем Меган Фокс?

И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

Осложнения

  1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
  2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
  3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Операция брахидактилии

Выделяются следующие разновидности операций:

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector