Симптомы синдрома дисплазии соединительной ткани у детей и лечение патологии

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии

Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка

Артрогрипоз у детей

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Какие бывают осложнения

При отсутствии врачебного вмешательства дисплазия тазобедренного сустава становится причиной развития многочисленных осложнений. Функциональная активность одного или двух ТБС снижена, что приводит к нарушению работы всего опорно-двигательного аппарата.

Нарушения со стороны позвоночного столба и нижних конечностей

Дисплазия тазобедренных суставов провоцирует нарушение моторики позвоночника, крупных и мелких суставов ног. По мере взросления ребенка нарушается походка из-за развившегося плоскостопия, возникает сколиоз — стойкое искривление позвоночного столба вбок относительно своей оси. Это приводит к неравномерному распределению нагрузок на позвоночные структуры при движении, появлению характерных признаков остеохондроза.

Диспластический коксартроз

Так называется тяжелая дегенеративно-дистрофическая патология ТБС, возникающая из-за разрушения хрящевых тканей с дальнейшей деформацией костей. У больных дисплазией тазобедренные суставы сформированы неправильно, под воздействием определенных факторов хрящевая прокладка начинает истончаться. После 25 лет диспластический коксартроз может быть спровоцирован низкой физической активностью, чрезмерными нагрузками на ТБС, изменениями гормонального фона и даже приемом препаратов определенных клинико-фармакологических групп, например, глюкокортикостероидов.

Неоартроз

Неоартроз — состояние, для которого характерно формирование ложного тазобедренного сустава. При длительно сохраняющемся вывихе головка бедренной кости уплощается, а размеры вертлужной впадины уменьшаются. В месте упора головки в кость бедра начинает постепенно образовываться новый сустав. Некоторые врачи рассматривают это даже, как самоизлечение, так как сформировавшийся ТБС способен выполнять определенные функции.

Асептический некроз головки бедра

Эта патология развивается в результате повреждения сосудов, снабжающих головку бедренной кости питательными веществами. Асептический некроз в большинстве случаев возникает после проведения операции на тазобедренном суставе, в том числе для лечения дисплазии. Бедренная головка начинает разрушаться, что делает невозможным самостоятельное передвижение.

Коллаген под микроскопом

Источник

Эти белки встречаются практически везде

Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.

Как правильно лечить ребенка

Чем раньше начнется лечение, тем быстрее удастся добиться правильного формирования тазобедренного сустава. Для этого применяются различные методы и средства, помогающие зафиксировать ноги ребенка в положении сгибания и отведения. Это специальное широкое пеленание, стремена, шины и другие приспособления. Чем младше ребенок, тем более мягкими и эластичными должны быть удерживающие ножки ортопедические изделия.

https://youtube.com/watch?v=neMJT10nV6Y

Широкое пеленание

Это, скорее, профилактическое мероприятие, а не лечебное. Широкое пеленание рекомендовано родителям детей, которые входят в группу риска или у них обнаружено недоразвитие ТБС, пока не ставшее причиной предвывихов, подвывихов и вывихов. Для терапии дисплазии оно проводится только при невозможности использования других, более эффективных методов лечения.

Чтобы выполнить широкое пеленание, ребенок укладывается на спину, а между ног располагаются две пеленки. Они неплотно обвертываются вокруг каждой ножки, согнутой в положении отведения. Пеленки фиксируются третьей, закрепляющейся на поясе. Такой способ пеленания помогает удерживать ноги в состоянии разведения на 60-80°.

Ортопедические конструкции

В терапии дисплазии ТБС у самых маленьких детей чаще используется подушка Фрейка. Внешне она выглядит, как плотный валик, располагающийся между коленями. А для закрепления ног в физиологичном положении для «дозревания» тазобедренного сустава в конструкции предусмотрены фиксирующие ремешки.

Еще одно часто применяемое приспособление — стремена Павлика. Так называется ортопедическое изделие, напоминающее грудной бандаж. Для надежного крепления ножек он оснащен ремешками, располагающимися на плечах ребенка и позади коленок, фиксаторами голеностопов, штрипками. Реже используется шина Виленского — две кожаные манжеты с металлической телескопической распоркой между ними.

Лечение массажем

Общеукрепляющий массаж — важная составляющая терапии. Детский ортопед выписывает направление для проведения сеансов. Массаж выполняется спустя примерно час после последнего кормления, в спокойной расслабляющей обстановке. Он начинается с поглаживаний, легких разминаний и растираний. Затем массажист приступает к более интенсивным, энергичным движениям. Это необходимо для укрепления мышц бедер и ног, улучшения кровообращения. На завершающем этапе вновь выполняются поглаживания.

Лечебная физкультура

Ежедневные занятия лечебной физкультурой обязательно показаны при дисплазии. Комплекс упражнений составляет детский ортопед с учетом степени тяжести заболевания, возраста ребенка, общего состояния его здоровья. Он показывает родителям, как правильно выполнять движения, что избежать чрезмерных нагрузок на тазобедренный сустав. Какие упражнения наиболее эффективны:

  • ножки отводятся в стороны, а затем ими выполняются круговые движения с небольшой амплитудой;
  • в положении лежа на животе ножки плавно отводятся в стороны, а затем сводятся вместе;
  • лежа на спине, ножки поднимаются, а ступни ребенка сводятся вместе.

https://youtube.com/watch?v=Hj0bW087yj4

Физиотерапия

Для ускорения «дозревания» тазобедренного сустава в анатомическом положении используются физиопроцедуры. Назначается электрофорез с растворами кальция, фосфора, йода — элементами, необходимыми для правильного формирования костных и хрящевых структур. Всего проводится около 10 сеансов, но при необходимости курс лечения продлевается.

Практикуется также УФО-облучение суставов по схеме, определяемой индивидуально. Благодаря проникновению ультрафиолетовых лучей в кожу на глубину 1 мм укрепляется местный иммунитет, ускоряются метаболические и восстановительные процессы.

Хирургическое вмешательство

Показаниями к хирургическому вмешательству становится тяжелая степень дисплазии ТБС, выявленная в возрасте 24 месяцев, наличие анатомических дефектов, при которых невозможно вправить вывих. Операции проводятся при ущемлении суставной капсулы, недоразвитии костей таза, бедра. Если нельзя вправить головку бедренной кости закрытым способом, то также прибегают к хирургическому вмешательству. Какие операции проводятся при дисплазии:

  • открытое вправление вывиха — вправление головки бедренной кости в вертлужную впадину после рассечения суставной капсулы с последующим гипсованием на 3 недели;
  • операция на кости бедра — придание проксимальному концу бедренной кости правильной конфигурации с помощью остеотомии;
  • операция на тазовых костях — создание упора для головки бедренной кости, препятствующего ее выскальзыванию из суставной впадины.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Диспластический синдром у детей что это такое

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером.

Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него.

Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом.

Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления.

В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко.

Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Чем она опасна?

Дисплазия может проявляться по-разному как в легкой, так и в более тяжелой форме. К незначительным осложнениям можно отнести:

  1. Повышенное растяжение кожи, связок, мышц.
  2. Гиперподвижность суставов.
  3. Подверженность вывихам и переломам.
  4. Плохая физическая форма.
  5. Плоскостопие и косолапость.

Однако данный дефект может нести за собой и более тяжелые последствия, часто являющимися фактором риска развития многих других заболеваний, таких как:

  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Дыхательные патологии.
  • Патологии развития опорно-двигательной системы.
  • Невралгические нарушения.

Сердечно-сосудистые патологии

Изменение анатомии сердечных клапанов может привести к их пролапсу. Чаще других поражается митральный клапан. Возникает аритмический синдром. Нарушается строение сосудистой стенки, из-за чего возникает растяжение сосудов.

В артериях возникают мешотчатая аневризма (артерии эластического типа) и бифуркационно-гемодинамическая аневризма (артерии мышечного типа). В венах происходит расширение стенок, что служит причиной развития варикозной болезни. Все эти синдромы могут привести к тяжелым последствиям и даже смертельным исходам.

Дыхательные патологии

Респираторная система может быть подвержена частым бронхитам и пневмониям, может возникнуть дыхательная недостаточность, вентиляционные нарушения, пневмоторакс.

Патологии опорно-двигательной системы

Есть вероятность развития нарушения строения грудной клетки (торакодиафрагмальный синдром), что приводит к ее уплощению или клиновидному дефекту. Риск развития деформации позвоночного столба (сколиоз), мышечная слабость, частые вывихи и переломы, разрушение суставного хряща.

Невралгические нарушения

Люди с ДСТ подвержены частым перепадам настроения, депрессивным расстройствам, низкой эмоциональной устойчивости и сниженной работоспособности. Как правило, это может формировать устойчивые психоэмоциональные нарушения, которые особенно ярко проявляются в детском и подростковом возрасте.

Лечение дисплазии

В зависимости от степени тяжести патологии и возраста младенца применяются разные методики лечения дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных. Не стоит ожидать быстрого выздоровления, результаты терапии появятся при тщательном и постоянном выполнении рекомендаций специалиста.

Лечение дисплазии тазобедренных суставов у детей до года проводится консервативными методиками без приема медикаментов.

Широкое пеленание

Врачи выяснили, что тугое пеленание негативно сказывается на состоянии опорно-двигательного аппарата грудничков. При широком пеленании ножки новорожденного остаются в физиологически правильном положении, благодаря чему вероятность появления дисплазии и ее развитие становится меньше.

Широкое пеленание при дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных применяется при поражении легкой степени с рождения и до 3 месяцев. Его легко выполнять в домашних условиях родителям. Для этого необходимо положить новорожденного на пеленальный столик спинкой. В паховую область, между согнутых в естественном положении ножек, следует подложить 2-3 пеленки, смотанных валиком, зафиксировать повязкой, другой пеленкой или штанишками.

Такой вид пеленания помогает сформировать правильное положение вертлужной впадины и провоцирует самостоятельное вправление сустава у грудничка.

Использование фиксирующих средств

Использование различных шин при дисплазии тазобедренных суставов позволяет зафиксировать положение ножек грудничка в анатомически правильном положении – отведенными в стороны и согнутыми под прямым углом в голеностопном и бедренном сочленении.

Распорки должны подходить под размеры новорожденного, поэтому их следует подгонять по мере роста малыша.

Основные разновидности фиксирующих ортопедических приспособлений при дисплазии ног:

  • Подушка Фрейка используется с рождения до достижения трехмесячного возраста. Это специальный валик, который удерживает бедра в разведенном состоянии. Применяется только при легких формах недуга,
  • Слинг применяется и для профилактики, и для лечения. Ношение в нем грудничка допустимо с самого рождения, оно позволяет находиться ему в удобной позе,
  • Штаны Беккера – ортопедическое приспособление, выполненное в виде трусиков с металлической или войлочной вставкой в ластовице, препятствующей сведению ножек вместе. Отличаются размерами, но удобны в использовании. Можно носить в возрасте от 1 до 9 месяцев,
  • Стремена Павлика – мягкий бандаж с лямками, которое не мешает движению грудничка, но оказывают положительное воздействие, возвращая на место тазобедренный сустав. Используется с 2 месячного возраста до 1 года,
  • Эргорюкзак, применяется с той же целью, что и слинг, но для детей старше 5 месяцев.

Лечебная гимнастика и массаж

Для улучшения кровообращения, укрепления мышечно-связочного аппарата применяют массаж и ЛФК при дисплазии тазобедренного сустава. Их проводят перед кормлением.

Массаж при дисплазии тазобедренных суставов у грудничков выполняется аккуратно и нежно. Легкое поглаживание и растирание мышц бедер и поясницы, ягодиц стимулирует обменные процессы, за 5 минут разминки нижних конечностей.

Гимнастику при дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных подбирает доктор, в зависимости от состояния грудничка и степени поражения сустава. Главное выполнять движения медленно и плавно, упражнения можно делать в воде. Продолжительность такой тренировки составляет не больше 5 минут.

Физиотерапевтические процедуры

Физиотерапия улучшает проводимость нервных импульсов, снимает воспалительный процесс и болевой синдром, активизирует клеточный обмен веществ. Обычно используются следующие методы лечения:

  • Ультразвуковая терапия,
  • Электрофорез при дисплазии тазобедренных суставов у грудничков доставляет лекарства в пораженное сочленение,
  • Грязевые аппликации,
  • Амплипульс (воздействие моделированных токов),
  • Иглорефлексотерапия.
Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий