О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

Гемофилия – что это за болезнь у детей?

Для идентификации этого состояния используется термин “haemophilia”. С греческого языка “haima” переводится «кровь», “philia” – «склонность». Второе название заболевания – «царская болезнь». Царевич Алексей – сын императора Николая II страдал такой наследственной патологией

Важно знать, гемофилия – что это за заболевание у ребенка. Сопоставление имеющихся фактов помогает уяснить, что при данной болезни наблюдается патологическое функционирование кровеносной системы

Причина этого явления – дефицит свертывающих факторов.

Гемофилия у детей – патогенез

Из-за недостатка определенных белков кровь плохо сворачивается, поэтому даже после незначительных повреждений могут возникать серьезные кровотечения. Различают такие типы заболевания:

  1. Гемофилия A – классический вариант патологии (встречается в 85% случаях). При этом заболевании наблюдается дефицит фактора VIII, возникающий в результате рецессивной мутации X-хромосомы.
  2. Гемофилия B – заболевание, вызванное дефицитом фактора IX. Его еще называют болезнью Кристмаса.
  3. Гемофилия C – самая редкая форма патологии. Заболевание встречается лишь в 2% случаев. Отличительная особенность такой болезни – дефицит фактора XI.

Гемофилия у детей в зависимости от тяжести клинической картины имеет такие формы проявления:

  1. Легкую – кровотечение, возникающее после хирургического вмешательства или в результате полученной травмы. В основном заболевание проявляется в школьные годы.
  2. Среднюю – патологическое состояние чаще наблюдается в детском и подростковом возрасте. Для этой формы заболевания характерны обширные гематомы, гематурия. Обострение возникает 2-3 раза в год.
  3. Тяжелую – патология дает о себе знать уже в первые дни после появления малыша на свет: у крохи длительное время не прекращается кровотечение из пуповинного отростка. По мере взросления наблюдается последующее развитие гемофилии: спонтанно возникают внутренние кровоизлияния. Они могут быть связаны, например, с прорезыванием молочных зубов или их сменой постоянными.

Причины гемофилии у детей

Этиология данного заболевания все еще не до конца изучена. Однако, по статистике, в 70% случаев речь идет о наследственной патологии. Как форма заболевания, так и тяжесть его развития передаются малышу от родителей. В оставшихся 30% случаев болезнь носит спорадический характер. При этом причины гемофилии связаны с мутацией в локусе, кодирующем факторы свертывания. В дальнейшем спорадическая форма переходит в наследственную.

Как наследуется гемофилия?

Ген болезни сцеплен с X-хромосомой. Он наследуется по рецессивному признаку. В большинстве случаев данным заболеванием страдают мужчины, а женщины лишь являются носителями мутировавшего гена. Механизм наследования патологии зависит от того, кто передал малышу заболевание (папа или мама). Так, в мужской клетке находится две хромосомы: X и Y. Женская же содержит две X-хромосомы. Одна из них может быть аномальной, из-за чего вероятность того, что ген гемофилии будет передан от матери к детям увеличивается на 50%.

Даже можно предсказать, каким образом будет наследоваться заболевание. Например, муж болен гемофилией, а жена – не носитель аномального гена. Рожденные в этой семье сыновья будут здоровыми: они унаследуют от отца Y-хромосому, а от матери – X-хромосому. Дочери же будут носителями патологического гена. От папы им достанется мутировавшая X-хромосома, вторую здоровую они унаследуют от мамы.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, где муж здоров, а жена – носитель патологического гена. В такой семье у 50% сыновей будет диагностировано данное заболевания. Одновременно 50% дочерей станут носителями аномального гена. Другими словами, если в семье четыре ребенка (2 мальчика и 2 девочки), 1 сын заболеет гемофилией и 1 дочь будет «кондуктором» патологии.

Причины развития болезни

Что такое гемофилия и как она передается? Отсутствие в организме фермента, влияющего на способность крови к свертыванию, передается по наследству. Проявление наследственных болезней возможно только в том случае, если в роду были гемофилики. При этом следует учитывать, что подвержены проявлениям гемофилии только мужчины. А это значит, что женщины могут быть только «здоровым» носителем гена. В таком случае болезнь будет передаваться по наследству от здоровой матери к детям. Причины гемофилии объясняются хромосомной аномалией.

В отличие от заболеваний внутренних органов или неврологических отклонений, нарушение процесса свертываемости крови затрагивает весь организм. Гемофилия же это тот тип наследственного заболевания, который передается с Х хромосомой. Наследственная генетическая аномалия передается от матери или отца ребенку мужского пола вместе с доминантным признаком. При развитии плода женского пола, с гемофилией во время формирования внутренней кровеносной системы (приблизительно 4 месяц) происходит выкидыш.

Существует определенная вероятность генетических комбинаций, при которой ребенок наследует заболевание:

  • Здоровый отец + мать носитель гена. В таком браке присутствует 25% вероятность рождения здорового или больного сына, здоровой дочери или дочери носителя гена.
  • Отец гемофилик + здоровая мать. При рождении детей все сыновья будут здоровыми, а все дочери носителями гена.
  • Отец гемофилик + мать носитель гена. Вероятность рождения здорового сына составляет 25%. С таким же шансом возможно рождение больного сына или дочери носителя гена. Получение от брака здоровой девочки без генетического нарушения невозможно.

Несмотря на то, что по мнению ученых женщины не болеют гемофилией, в медицине известно несколько случаев проявления нарушения свертываемости крови именно у женщин. Самый известный это королева Виктория, правившая Англией в конце 19 века. Считается, что у королевы Виктории развилась гемофилия по причине хромосомной мутации уже после рождения, и подтвержденных случаев нарушения свертываемости крови в семье ранее не было. Также в медицине описываются случаи, когда гемофилия как заболевание диагностируется у девочек, рожденных в результате связи близких родственников. Но такие случаи скорее медицинская аномалия или ничем не подтвержденные слухи.

Причины и симптомы заболевания

Заболевание наследственное, но передаваться может ребенку только от матери, которая является его носителем. Болезни в одинаковой степени могут быть подвержены как мальчики, так и девочки.

Проявиться недуг у ребенка может абсолютно в любом возрасте. На первых стадиях болезни она может проявиться в виде кровотечения завязанной пуповины у новорожденных, кровоизлияниях в кожу. Малыши до 1-го года, у которых было диагностировано заболевание, могут достаточно серьёзно страдать от кровотечений  в процессе прорезывания зубов.

Гемофилия у детей – наследственное заболевание при котором систематически повторяются кровотечения которые трудно остановить

В большинстве случаев, болезнь родители и врачи обнаруживают только в то время, когда малыш начинает ходить и в большей степени подвержен получению различных травм. Зачастую кровоизлияния имеют весьма обширный характер, поэтому дело может доходить даже до развития гематом, которые будут крайне медленно рассасываться. Это связано с тем, что излившаяся кровь на протяжении долгого времени остается в жидком состоянии, не загустевая. Данное обстоятельство также часто приводит к тому, что кровь проникает в ткани и вдоль фасций. Нередки и массивные гематомы, которые оказывают негативное воздействие на артерии и нервные окончания, что потенциально может стать причиной гангрены и паралича. Все обозначенные выше процессы сопровождаются серьезными болевыми ощущениями.

Гемофилия у женщин и детей характеризуется также длительными кровотечениями из носа, ротовой полости, десен. Кроме того, излияния крови могут возникнуть в почках и ЖКТ. Привести к серьезному кровотечению может и проведение различных медицинских процедур. Особенную опасность представляют кровотечения из слизистой оболочки гортани, из-за которых образуется непроходимость дыхательных путей в острой форме. Кровоизлияния в мозг и оболочки мозга могут привести к смерти человека или поражениям центральной нервной системы.

Причины

Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал ей описание как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки и симптомы. Однако о том, что ей присуща плохая свертываемость, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови.

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии:

  • А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина — фактора VIII,
  • В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы — фактора IX. Вероятность гемофилии А чаще в 5 раз, чем гемофилия В.

Частота типа А равна 78%, типа В – 13%, остальные наследственные коагулопатии обусловлены дефицитом других факторов свертывания (V, VII, X, XI).

Причины гемофилии типа А и В кроются в мутации гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 – не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Генетика

Гемофилией А и В (N, рецессив) болеют в основном мужчины. У человека ген гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, т.к. изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Дочери больного гемофилией служат носительницами гена, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют.

Нарушение свёртывания крови

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В, гемофилией С страдают лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.

Примерно у 1/3 больных гемофилией не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Неотложная помощь.

1.
Немедленно принять меры по местной
остановке кровотечения, по показаниям
провести противошоковую терапию и
обеспечить гос­питализацию ребенка.

2.
Проведение заместительной терапии
антигемофильными препа­ратами.

Парентеральные
инъекции должны проводиться строго в
перифе­рические вены (!).

Противопоказаны
катетеризация центральных вен и в/м
инъекции.

При гемофилии А
необходимо назначить:

а) Криопреципитат
VIII фактора (1 доза криопреципитата
соответ­ствует 200 ЕД антигемофильной
активности) в/в струйно, сразу же после
оттаивания (препарат хранится в
замороженном виде при t = — 20°С) в следующих
дозах:

— при небольших
порезах и травмах, перед малыми
хирургически­ми манипуляциями — 15-20
ЕД/кг в сутки в 1 прием;

— при гемартрозах,
подкожных и межмышечных гематомах,
по­лостных операциях — 35-40 ЕД/кг в сутки
в 2 приема;

— при обширных
травмах и при кровотечениях, угрожающих
жиз­ни (травмы головы, гематомы в
области шеи, травматические операции
на легких, печени) — 50-100 ЕД/кг в сутки в
2 приема.

Повторные введения
в той же дозе рекомендуются в течение
4-5 дней до полной остановки кровотечения
и предотвращения угрозы его возобновления.

— при экстракции
зубов — доза 30-40 ЕД/кг вводится за 12 час
и за 1 час до манипуляции, повторные
введения указанной дозы рекомендуются
через 4-10 час после экстракции, еще 3 дня
ежедневно, а затем через день до
эпителизации лунки.

б) При отсутствии
криопреципитата ввести:

— антигемофильный
глобулин (расчет в международных ЕД,
как и криопреципитата) или

— антигемофильную
плазму в разовой дозе 10-15 мл/кг; суточная
доза 30-50 мл/кг распределяется на 3 приема
с интервалом 8 час. Главная опасность
при использовании плазмы — перегрузка
объе­мом (для примера, 1 доза
криопреципитата = 200 мл антигемо­фильной
плазмы).

в) При отсутствии
указанных выше антигемофильных препаратов
в исключительных случаях (!) по жизненным
показаниям допус­тимо провести прямую
трансфузию крови в объеме 5-10 мл/кг. Не
рекомендуется в качестве донора
использовать мать (уровень фактора
снижен на 25-30%).

Донорская кровь,
заготовленная заранее, не может
использовать­ся в лечении больного
гемофилией А, так как VIII фактор быстро
разрушается.

При гемофилии В
необходимо назначить:

а) концентрат PPSB
лиофинизированный (содержит II, VII, IX, Х
факторы свертывания) в/в струйно (расчет
дозы, как у криопреципитата);

б) при отсутствии
концентрата PPSB — препарат выбора —
свежеза­мороженная плазма 10-15 мл/кг.

3.
Особенности лечебной тактики при
различных проявлениях геморрагического
синдрома:

При гемартрозе:

— иммобилизация
пораженной конечности в физиологическом
положении на 2-3 дня, затем ЛФК;

— теплый компресс
на сустав с 30% раствором димексида;

— при напряженном
и очень болезненном гемартрозе после
введе­ния криопреципитата рекомендуется
проведение пункционной аспирации крови
из суставной сумки с последующим
введени­ем 40-60 мг гидрокортизона;

— при боли
противопоказано назначение наркотиков
и НПВП (исключение — парацетамол).

При гематомах:

— избегать пункции
гематом и аспирации крови, они показаны
только при симптомах сдавления;

— при признаках
инфицирования гематомы — назначение
анти­биотиков; при этом не желательны
пенициллин и его полусин­тетические
аналоги, так как могут вызвать дисфункцию
тром­боцитов и усилить кровоточивость.

При кровотечениях
из носа, слизистой ротовой полости и
дефек­тах кожи:

— при носовых
кровотечениях — избегать тугой тампонады,
осо­бенно задней, что может спровоцировать
более опасные гемато­мы в мягких
тканях носа, зева и глотки;

— при кровотечениях
из слизистой — обработка тромбином,
0,025% раствором адроксона или охлажденным
5% раствором Е-аминокапроновой кислоты;

— при дефектах кожи
— давящая повязка с гемостатической
губ­кой, тромбином.

При почечных
кровотечениях:

— эффективны большие
дозы антигемофильных препаратов в
со­четании с преднизолоном;

— не применять
Е-аминокапроновую кислоту (вызывает
тромбирование с отхождением сгустков
по мочевым путям, что может при­вести
к анурии).

4.
При ингибиторных формах гемофилии
небходимо увеличить дозу и кратность
введения заместительных препаратов в
1,5 раза на фоне приема преднизолона в
дозе 1 мг/кг в сутки в дни введения с его
быстрой отменой.

5.
При развитии тяжелой (Нb
< 60-70 г/л) постгеморрагической ане­мии
показаны трансфузии эритроцитарной
массы в дозе 10-15 мл/кг.

Госпитализация
немедленная при любой локализации и
выраженно­сти кровотечения, а также
при подозрении на кровоизлияние во
внут­ренние органы в гематологическое
отделение или в соматический ста­ционар.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отеки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжелой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для нее, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из десен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребенка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжелого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.


Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение ее имеет легкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления небных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин


Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путем;
  • образование кровоподтеков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведет к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в нее инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из десен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к ее омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
  • кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
  • суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счете к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика гемофилии

Физикальное обследование ребёнка

Важнейшим этапом в диагностике гемофилии является сбор анамнеза. Во время беседы доктор обязательно спросит о случаях длительного кровотечения у близких родственников и случаях смерти в раннем детском возрасте, либо от потери крови

Важно выяснить особенности течения родов, как чувствовал себя малыш в первые дни после рождения и в каком возрасте появились первые симптомы болезни

При осмотре выявляются признаки болезни: синяки, длительно незаживающие ссадины, изменения суставов, мышц и костей. Вследствие хронических кровотечений можно увидеть бледность кожи.

Лабораторные методы диагностики

Для подтверждения диагноза гемофилии важна лабораторная диагностика. Общий анализ крови наиболее доступен, но он малоинформативный. Можно обнаружить анемию различной степени из-за постоянных кровотечений. Количество тромбоцитов при гемофилии остаётся в пределах возрастной нормы. В общем анализе мочи возможно присутствие эритроцитов, что будет указывать на поражение почек.

Скрининговым тестом на гемофилию является определение АЧТВ – активированного частичного тромбопластинового времени. При гемофилии данный показатель будет значительно превышать норму и указывать на снижение факторов 8, 9 или 11.

Окончательно диагноз подтверждается специальным анализом на факторы свёртывания крови, а также молекулярно – генетическими исследованиями.

Симптомы гемофилии у новорожденных

Прежде чем ставить окончательный диагноз гемофилия у новорожденного, необходимо пройти полное обследование

Выявить развитие гемофилии у новорожденных просто, так как все симптомы очевидны и проявляются обширно. Если кроха страдает данным заболеванием, у него может наблюдаться следующие:

  • кровоизлияние в головной мозг и суставы, что способствует развитию осложнений, вплоть до проблем с межхрящевой тканью;
  • длительное носовое кровотечение при отсутствии травм;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения;
  • в дальнейшем появляются крупные синяки (гематомы), даже если травма была незначительной;
  • кровь при мочеиспускании и испражнении.

Заболевание условно подразделяют на три формы, каждая из которых имеет свои показания.

  1. Гемофилия типа А считается одной из распространенных стадий и характеризуется отсутствием VIII фермента, отвечающего за свертываемость крови.
  2. Гемофилия типа В — это форма заболевания, где наблюдается недостаток IX фактора, отвечающего за свертываемость крови.
  3. Гемофилия у грудничков типа С. Болезнь считается самой сложной и редко распространенной.

При гемофилии у новорожденных часто кровит пупок, он не заживает в течение нескольких месяцев.

Еще принято разделять болезнь по степени тяжести. Легкая гемофилия у новорожденных возникает при серьезных травмах и хирургических вмешательствах. Умеренная форма гемофилии впервые появляется у ребенка в дошкольный период и обычно сопровождается возникновением обширных гематом при незначительном падении. Тяжелая степень заболевания возникает с того момента, когда кроха начинает активно двигаться (учится ходить, ползать).

Смотрите видео о течении гемофилии у новорожденных.

Заболевание гемофилия

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения. При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается. Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
  2. Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
  3. Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба. Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек. Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Причины

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

  1. Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
  2. У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
  3. Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
  4. У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

  • У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
  • В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

Гемофилия: симптомы

Проявления гемофилии в грудном возрасте практически незаметны: несмотря на дефицит факторов свертывания в крови больного младенца, их роль достаточно успешно выполняет тромбокиназа, содержащаяся в грудном материнском молоке. В некоторых случаях заподозрить наличие гемофилии у младенца можно из-за частых подкожных гематом, которые трудно упустить из виду, поскольку в первые месяцы жизни ребенок почти все время спит и к тому же малоактивен, что исключает получение травмы. Впрочем, иногда гемофилия проявляется длительным кровотечением из ранки в области пупка уже в первые часы после рождения ребенка еще до первого кормления.

По мере развития ребенка гемофилию можно заподозрить по сильным кровотечениям из десен и из слизистой рта в период прорезывания зубов. У детей младшего возраста, которые уже начали ходить гемофилия может проявляться следующими симптомами:

  • частые носовые кровотечения;
  • подкожные гематомы;
  • гемартрозы (кровоизлияния) в полости крупных суставов;
  • геморрагический диатез.

В последнем случае проявления могут усилиться после перенесенных инфекций (грипп, корь, ОРВИ).

По мере увеличения двигательной активности ребенка, сопряженной с падениями, ушибами и т. п., учащаются кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мягкие ткани. Впрочем, при гемофилии кровоизлияния обоих типов нередко происходят и спонтанно. Заподозрить неладное можно в том случае, когда гематома в области ушиба развивается не в течение 5-10 минут после получения травмы, а на протяжении нескольких часов.

При внутрисуставном кровоизлиянии сустав увеличивается в объеме, становится болезненным, часто гемартроз сопровождается покраснением кожи над пораженным суставом и локальным повышением температуры.

При кровоизлияниях в мягкие ткани гематомы имеют слишком большой размер.

Опасность для жизни больных гемофилией представляют и желудочно-кишечные кровотечения, а также кровоизлияния в почки и мозговые оболочки.

Особую опасность при нераспознанной гемофилии представляют кровотечения, возникшие в ходе хирургических операций (тонзиллэктомии, аппендэктомии и т. д.).

Иногда первым сигналом о наличии гемофилии является сильное кровотечение после обычной внутримышечной инъекции или удаления зуба.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector