Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо > 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

  • анализ кала;
  • анализ выделяемый мокроты из бронхов;
  • бронхография и бронхоскопия;
  • МРТ и рентгенография;
  • спирография.

Отпустить

Самое сложное — отпустить. Чем старше становится человек, тем сложнее ему объяснять, зачем пить все эти таблетки, ставить капельницы, ежедневно выполнять упражнения и делать ингаляции. Вот он начинает пользоваться интернетом, все про себя читает и хочет опустить руки. Вот во дворе все дерутся, а ему нельзя, потому что у него уже цирроз печени и — не дай бог — удар в живот. Первое курение, первая стопка — как все это остановить? Ведь внешне ребенок выглядит обычным, здоровым, а подростки очень жестоки в этом отношении. Когда он становится уже взрослым, как ослабить контроль и дать ему возможность жить своей жизнью? Я смогла это сделать, когда Артему было уже 25 лет. Мне даже пришлось пойти к психологу, чтобы самой справиться с этим.

Я поняла, что надо просто сказать: «Я приму любое твое решение.

Хочешь умереть — умирай. Мне будет больно, но я это приму.

Только знай, что я тебя очень люблю и готова всегда быть рядом».

Артем умер полгода назад в возрасте 30 лет. У него случился очередной кризис — возможно, из-за проблем с печенью. Однажды он уже был на грани жизни и смерти — ему было 14 лет, и тогда случилось чудо. Была ли возможность помочь ему в этот раз? Наверное. Виноваты ли врачи? 50 на 50. И я просто не могу предъявлять претензии к врачам: было много такого, что от них не зависело. Например, его, кислородозависимого больного, возили за много километров на анализы. Это было страшно. В итоге я специально кремировала тело, чтобы не было соблазна начать разбираться, что же произошло. Для меня сейчас важнее сохранить хорошие отношения с врачами. Я не смогу действовать, если я буду в раздрае.

Почему я продолжаю заниматься помощью людям с муковисцидозом? Когда Артем умер, я написала пост в фейсбуке, и мне написала одна мама: «Ты нас учила, как с этим жить, а теперь будешь учить, как жить без этого». Я обычная мама: полгода прошло, а до сих пор плачу. Я понимаю, что это слабость, но, с другой стороны, я знаю и свою силу — я не брошу всех тех, кому сейчас тяжело. А им становится все тяжелее — сегодня, например, ситуация с «Креоном» может повториться из-за санкций. Сейчас мамы уже говорят, что им недодали препараты по списку, потому что лекарств нет. Пока у них есть запасы, но что дальше будет — непонятно. Лет 5–10 назад многие родителей детей с муковисцидозом думали о том, чтобы уехать из страны, и у них был шанс. Но государство заявило, что создаст все условия для жизни таких детей. Они поверили, а теперь эти условия у них отнимают.

Артем был одним из первых, кто заявил о проблеме: мол, да, у меня муковисцидоз, но я хочу жить и требую помощи. Он был у нас известным человеком: участвовал в шоу, был трейсером (человек, который занимается паркуром. — Прим

ред.), играл на сцене и всячески привлекал внимание к проблеме

Остановиться сейчас — значит совершить предательство по отношению к нему.

Говорят, все заживет, но пока не заживает. Я не могу не думать, правильно ли я поступила, отпустив Артема и перестав его контролировать каждую минуту. Все говорят, что я молодец, а для меня это очень мучительно. Возможно, если бы я продолжала за всем следить, вопреки его желанию, он бы жил

Раньше, когда я общалась с мамами, потерявшими детей, я не акцентировала свое внимание на том, что произошло с их детьми. А теперь я смотрю на них и все вижу — и понимаю, что уже не одна

Если очень тяжело, я могу любую из них набрать и спросить: «Вот у тебя уже пять лет прошло, ты как? А у тебя уже 20 — как ты? Снится, плачешь?»

Если бы я не разошлась с мужем, жизнь была бы совсем другой, а таких друзей у меня могло бы и не быть. А если бы Артем не болел муковисцидозом, даже Центра муковисцидоза могло и не быть. Видите как: жизнь все расставляет по местам, а хотим мы этого или не хотим — уже другой вопрос.

Ярославская региональная общественная организация «Маленький Мук» оказывает адресную поддержку каждому человеку с муковисцидозом, который обратился к ней за помощью, вне зависимости от возраста. По этой ссылке вы можете подробнее почитать, чем занимается «Мук», а здесь перечислены способы, которыми вы можете поддержать организацию.

Способы диагностики

Первое, что можно сделать для установки диагноза, — это обратиться к врачу в течение первых 10 недель беременности.

Специалисту достаточно взять на анализ пуповинную кровь, а делается такая процедура по показаниям, когда существует риск передачи наследственного заболевания.

Основные причины ранней диагностики:

  • семейный анамнез, при котором у близких родственников были зафиксированы случаи развития муковисцидоза;

длительное бесплодие;

патологии легких, ЖКТ.

Все генетические исследования можно проводить как внутриутробно, так и после рождения ребенка.

Главным показателем болезни новорожденного можно назвать врожденную мекониевую непроходимость. Не менее информативным исследованием является проба пота ребенка.

Для этого используется слабой силы электрический ток, помогающий стимуляции потовых желез.

На протяжении часа пот собирают для проведения исследования на специальную фильтровальную бумагу, чтобы определить в нем уровень хлорида.

При муковисцидозе уровень хлорида должен быть более 60 единиц с двух отдельно взятых образцов. У здоровых детей этот показатель значительно ниже, но для только родившихся метод не всегда срабатывает.

В этом случае применяют исследование крови на иммунореактивный трипсиноген. В течение первых 2 дней жизни у ребенка берут кровь из пятки для определения наличия или отсутствия специального белка (трипсиногена).

Положительная динамика свидетельствует о развитии заболевания. Но такое исследование все равно должно подтверждаться потовыми пробами и химическими тестами на наличие генных изменений.

Врачи рекомендуют пройти диагностические исследования: анализ мокроты, рентген грудного отдела, бактериальные исследования на наличие любых гемофильных бактерий в легочной ткани.

Обязательно проводится копрограмма кала, биохимическое исследование крови, анализ ДНК (в том числе внутриутробно), бронхоскопия, спирометрия, бронхография.

Формы муковисцидоза

В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента. Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма. Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.

Легочная форма

Муковисцидоз легких – вторая по распространенности форма наследственного заболевания. Диагностируют ее в 15-20% случаев. Дефектный ген, провоцируя скопления в клетках тканей органов респираторной системы ионов хлора и натрия, притягивающих воду, обеспечивает повышенную вязкость секретов, продуцируемых ими. Это приводит к сужению просветов бронхов и бронхиол, их закупорке пробкой из вязкой слизи, а также к недостаточной циркуляции воздуха.

Муковисцидоз легких может проявляться у детей с первых дней жизни или в любое другое время в процессе их взросления. Симптоматика заболевания может наблюдаться, например, на фоне ОРВИ. Пробки из густой слизи в просветах бронхов и бронхиол в процессе развития болезни создают идеальную среду для инфицирования стафилококком, гемофильной или синегнойной палочкой, а также прочими бактериями или даже целыми группами патогенных микроорганизмов. На фоне инфицирования муковисцидоз у взрослых и детей сопровождается рецидивирующими бронхитами и пневмониями. По мере прогрессирования болезни в организме происходят необратимые изменения: деформируется грудная клетка, развиваются бронхоэктазы, пневмосклероз, эфмизема, увеличивается в размерах, работающее в усиленном режиме, сердце. На более поздних стадиях развития муковисцидоза легких у пациентов развивается дыхательная и нередко сердечная недостаточность.

Кишечная форма

Муковисцидоз кишечной формы диагностируется у 5-10% пациентов. Течение болезни сопровождается нарушениями в работе пищеварительной системы, вызванными недостатком выработки ферментов поджелудочной железы. Такой формы муковисцидоз у новорожденных проявляется, как правило, после перевода ребенка с грудного вскармливания на искусственное. По мере прогрессирования заболевания у детей наблюдаются отставания в физическом развитии, и замедляется рост костных тканей. Во взрослом возрасте у пациентов с диагнозом кишечной формы муковисцидоза проявляются нарушения в работе бронхолегочной системы, и заболевание обретает смешанную форму.

Дети, у которых с рождения или в первые годы жизни поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», плохо набирают вес, хотя аппетит при этом сохраняется. Нарушения переваривания пищи (расщепления белков, жиров и углеводов) провоцируют развитие застоев в кишечнике, на фоне чего возникает вздутие живота, повышенное газообразование и резкий запах кала. Патологические изменения в органах пищеварительной системы могут сопровождаться болезненными ощущениями. Прогрессируя, муковисцидоз кишечной формы сопровождается развитием нарушений оттока желчи, жировой инфильтрацией и даже циррозом печени.

Смешанная форма

Заболевание смешанной формы диагностируется, если у пациента наблюдается сразу легочная и кишечная формы муковисцидоза. Происходит это примерно в 65-75% случаев. Смешанная форма болезни считается наиболее тяжелой. Сопровождают ее, как правило, симптомы различных нарушений со стороны как дыхательной, так и пищеварительной систем.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

  • I стадия
    характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия
    связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия
    сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия
    характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Методы диагностики муковисцидоза

Одним из ключевых моментов является ранняя диагностика. Она позволяет начать своевременное лечение и минимизировать вред для организма, спровоцированный заболеванием

Особенно важно это для маленьких детей – ранняя диагностика способствует нормализации физиологических процессов

Для постановки диагноза применяется секрет, выделяемый организмом пациента: пот, слюна, кровь, моча, кал. Обязательно осуществляется оценка состояния лёгких. Заболевание оказывает наиболее выраженное влияние на органы бронхолёгочной системы и пищеварительный тракт.

Семейно-наследственный анамнез

Этот метод диагностики позволяет рассчитать вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а потому для её проявления требуется, чтобы оба родителя являются носителями патологического гена.

Общий анализ крови и мочи

В анализе крови выявляется анемия разных степеней сложности. При диагностике также обязательно исследуется урина – в ней обнаруживаются повышенное количество белка. Стоит отметить, что повышение белков в моче может быть несущественным, а потому по одному исследованию мочи диагноз не устанавливается.

Копрограмма

В анализе кала исследуется наличие сразу нескольких составляющих:

  • наличие клетчатки;
  • мышечные волокна;
  • крахмал.

Наиболее показательным является рост уровня жира в кале – это является признаком нарушения работы ЖКТ. Повышение количества жирных кислот сопровождается снижением уровня химотрипсина.

Микробиологический анализ мокроты

В анализе отхаркиваемого оценивается количество лейкоцитов. При муковисцидозе у пациента в мокроте обнаруживается повышенный уровень нейтрофилов. Также отмечается увеличение числа патогенных микроорганизмов, спровоцированное снижением местного иммунитета.

Бронхография

Проверяет просветы лёгочного древа. Этот метод диагностики позволяет оценить степень обструкции бронхов, спровоцированной повышенной вязкостью мокроты. У детей могут наблюдаться пороки бронхов.

Бронхоскопия

Оценка секрета, выделяемого бронхами. При муковисцидозе у пациентов наблюдается повышенная вязкость мокроты, она легко тянется, нитевидная.

Рентгенологическое исследование лёгких

Рентгенография направлена на оценку состояния всего бронхиального древа. У больных наблюдаются инфильтраты и склерозивные нарушения бронхов.

Спирометрия

Оценка нормального функционирования лёгких. Здесь учитываются объём и скорость выдыхаемого воздуха. У больных наблюдается недостаточность по обструктивному типу.

Потовый тест

Выявление уровня хлоридов в поте пациента. При концентрации более 60 ммоль/л пациенту устанавливается предварительный муковисцидоз. Подтвержденным считается диагноз при показателях более 100 ммоль/л.

Молекулярно-генетическое тестирование

Эта методика применяется только на базе специализированных центров. Она основана на выявлении мутации гена, который провоцирует развитие болезни. В качестве исследуемого сырья используется кровь или образцы ДНК.

Пренатальная диагностика

Для анализа применяются околоплодные воды. В них оценивается уровень изоэнзимов щелочной фосфатазы. Данная техника может применяться, начиная с 18 недели вынашивания ребёнка.

Какие фонды занимаются такими больными?

Слава Богу, больных муковисцидозом не обходит благотворительность. Есть фонды многопрофильные, занимающиеся помощью больным МВ, такие, как «Помоги.орг», «Созидание», «Подари надежду», «Предание». Есть фонды, специализирующиеся на помощи таким больным: «Острова» в СПб, и в Москве — «Во имя жизни» и «Кислород». Ребятам есть, куда обратиться за помощью, но сколько еще тех, кто не знает ни про фонды, ни про то, что им обязано давать государство.

Нужно налаживать контакт с Минздравом, нужно юридическое просвещение пациентов и их родственников, нужно принятие европейских стандартов лечения, и, в конце концов, нужно не вкладывать баснословные деньги на международный дутый имидж страны, а тратить эти деньги на помощь обездоленным в этой стране. Только такая держава может быть сильной.

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Почему возникает муковисцидоз

Причиной появления заболевания является мутация гена муковисцидоза. В результате мутации секрет, который выделяют железы, становится очень густым и практически не может выводиться через протоки.

Через некоторое время секрет накапливается в железах и тканях организма, из-за чего там начинают развиваться патологические бактерии (чаще всего это золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка). Все это приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

Муковисцидоз – заболевание наследственное и может проявиться у ребенка, даже если его родители сами не болеют этим заболеванием, а являются только носителями мутировавшего гена.

Дети заболевают муковисцидозом, если получают по одному мутировавшему гену от каждого родителя. Если ребенок наследует только один мутировавший ген, то при рождении он также будет только носителем, но сам болеть не будет.

Важно! Муковисцидоз передается только от родителей детям и заразиться им при любом контакте с больным – невозможно

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Генетическое обследование

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Другие виды обследования

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

  • рентгенографию грудной клетки;
  • анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
  • бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
  • лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

    Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

  • анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.

Когда и в чем проявляется генетическое заболевание муковисцидоз

Манифестная фаза муковисцидоза может приходиться на любой возрастной период детства ребенка. Чаще первые признаки заболевания наблюдаются в период от момента рождения до двух лет жизни малыша. Чем раньше появились симптомы, тем менее благоприятный прогноз течения патологии подразумевают врачи.

Таблица услуг

Название услугиЦена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А.10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500 руб.
Повторная консультация генетика2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика — выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями)3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД3 300 руб.
Тест Vistara (Natera)78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera)95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA)33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA)47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH)15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera)53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera)27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera)31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera)42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera)50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА)112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов)187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион)20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы — за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов)72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3)35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования10 780 руб.

Дети, унаследовавшие от обоих здоровых родителей (носителей) дефектный ген муковисцидоза, страдают от неполноценности обмена веществ (натрия, хлора), приводящего к целому ряду патологий.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector