Симптомы муковисцидоза у детей, диагностика и лечение различных форм заболеваний

Как проводится диагностика

Диагностика муковисцидоза включает в себя несколько важных этапов. Предупредить тяжелые осложнения болезни и принять меры для улучшения условий жизни больного ребенка позволит раннее выявление патологии, которое основывается на клинических признаках хронического воспаления в бронхолегочной системе или соответствующих симптомах поражения ЖКТ.

Так, диагностика рассматриваемой болезни включает:

  • проведение лабораторных анализов: потовый тест, основанный на определении количества ионов хлора в поте после ввода пилокарпина, копрограмма, общее исследование крови, анализ мокроты;
  • рентгенографию;
  • спирометрию;
  • молекулярно-генетическое исследование;
  • измерение антропометрических данных;
  • УЗИ – назначается при выраженном поражении сердца, желчного пузыря и печени.

Возможности современной медицины также позволяют проводить пренатальную диагностику – выявление муковисцидоза и иных генетически обусловленных заболеваний еще во внутриутробном периоде. Если болезнь выявляется на раннем сроке, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Как уже говорилось, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако грамотная поддерживающая терапия позволяет значительно облегчить и продлить жизнь больным.

Обратите внимание!
Лечение при муковисцидозе является симптоматическим, а проводиться оно должно на протяжении всей жизни. Прерывание терапии чревато стремительным прогрессированием болезни с развитием тяжелейших осложнений.

Всем пациентам крайне важно взять за правило:

Всем пациентам крайне важно взять за правило:

  • регулярно очищать бронхи от вязкого секрета;
  • проводить профилактику, которая защитит бронхи от размножения в них болезнетворных микроорганизмов;
  • постоянно укреплять иммунитет;
  • бороться с состоянием стресса, которое неизбежно возникает вследствие изнурительной борьбы с недугом.

Проведение лечебных мероприятий необходимо, как в острые периоды, так и в периоды ремиссий.

При воспалительных процессах в затронутых болезнью органах назначаются:

  • лекарственные препараты из группы ;
  • глюкокортикостероиды – препараты на основе гормонов (преднизолон), помогающие справляться с инфекционными процессами и воспалениями. Назначаются они лишь в тяжелейших случаях, когда у больного возникает закупорка дыхательных путей;
  • кислородотерапия;
  • физиотерапия и ингаляции.

При выявленных нарушениях со стороны пищеварительного тракта необходима терапия, направленная на улучшение процесса усвоения пищи. Больным назначается специальная высококалорийная диета. Детям в возрасте до года, обычно рекомендуют особые пищевые добавки. Также назначаются препараты для улучшения функции печени.

Важно!
При муковисцидозе обязательно проводится лечение всех хронических инфекционных очагов, будь то обычный насморк или кариес.

И хотя ученые-медики не нашли эффективного лекарства, способного полностью излечить от муковисцидоза, ими были разработаны специальные методики, которые значительно облегчают самочувствие и могут выполняться даже самими больными. Наиболее значимым способом лечения муковисцидоза стала так называемая кинезитерапия, заключающаяся в регулярном выполнении ряда упражнений и процедур, улучшающих вентиляцию легких. Кинезитерапия включает в себя проведение постурального и вибрационного массажа, а также практику активного цикла дыхания с положительным давлением при выдохе.

Наиболее радикальным методом лечения является хирургическое вмешательство по пересадке легких. Трансплантация способна стабилизировать состояние пациента только тогда, когда остальные органы и системы не были затронуты поражением. После операции в обязательном порядке назначаются препараты, угнетающие деятельность иммунной системы, что помогает избежать отторжения пересаженного органа. Само хирургическое вмешательство является очень сложным и длительным, а его успешное проведение не исключает необходимость в проведении пожизненного лечения муковисцидоза.

Какие фонды занимаются такими больными?

Слава Богу, больных муковисцидозом не обходит благотворительность. Есть фонды многопрофильные, занимающиеся помощью больным МВ, такие, как «Помоги.орг», «Созидание», «Подари надежду», «Предание». Есть фонды, специализирующиеся на помощи таким больным: «Острова» в СПб, и в Москве — «Во имя жизни» и «Кислород». Ребятам есть, куда обратиться за помощью, но сколько еще тех, кто не знает ни про фонды, ни про то, что им обязано давать государство.

Нужно налаживать контакт с Минздравом, нужно юридическое просвещение пациентов и их родственников, нужно принятие европейских стандартов лечения, и, в конце концов, нужно не вкладывать баснословные деньги на международный дутый имидж страны, а тратить эти деньги на помощь обездоленным в этой стране. Только такая держава может быть сильной.

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Причины и факторы развития муковисцидоза

Муковисцидоз — болезнь наследственная. Причиной патологии всех желёз внешней секреции в организме является генетическая поломка. Гены — носители информации обо всех аспектах жизни человека от зарождения до старческого возраста. По сути, её качество напрямую зависит от правильного характера генетического набора клеток.

Причина муковисцидоза — поломка гена

Гены способны ломаться. Подобные поломки называются мутациями. Скорее всего, у некоторых людей они возникли спонтанно по тем или иным причинам. Но эти люди передали дефектные гены своим потомкам. В ряду поколений количество мутантных генов растёт. Муковисцидоз тоже вызван поломкой гена. В нём закодирована правильная деятельность особого белка. Он, подобно сторожевой собаке у ворот, пропускает своих и задерживает чужих. В роли первых выступают ионы хлора, в роли вторых — натрия.

Поломка входного механизма приводит к очень негативному последствию — секрет желёз загустевает, ему трудно выбраться наружу. Он застывает как в самих железах, так и в выводных протоках. Поскольку сторожевой пёс у ворот одинаков для всех желёз, муковисцидоз приводит к системным изменениям в организме. В поражённых органах страдает местная защита от инфекций. Накопленная густая слизь является отличной средой для размножения многих видов бактерий, которые в норме организм держит на коротком поводке, не давая размножаться сверх меры.

При муковисцидозе изменяется состав секрета всех желёз внешней секреции

В лёгких изменённые железы являются отличным фактором для размножения бактерий и вирусов. Воспаление в бронхах распространяется очень быстро, трудноотделяемая мокрота застаивается, что ещё больше способствует развитию инфекции. В конечном итоге бронхи и лёгкие превращаются в очаги гнойного воспаления, что ещё больше усугубляет ситуацию.

В поджелудочной железе нарушается выработка пищеварительных ферментов, расщепляющих сахара и жиры сложного химического строения. Муковисцидоз приводит к образованию на месте нормальных желёз рубцовой соединительной ткани. При этом организм теряет большое количество сахара и жиров, проходящих транзитом по кишечнику и выделяющихся наружу в неизменном виде. В результате кал содержит большое количество жиров (стеаторея). Рубцы в поджелудочной железе губят клетки, производящие гормон инсулин. В результате развивается сахарный диабет. Подобная ситуация наблюдается у 2–8% детей старше 10 лет.

Поражение кишечника сильно изменяет характер его содержимого. На финальной стадии в толстом кишечнике образуется настолько плотный кал, который может привести к закупорке просвета и непроходимости. Чаще всего подобная ситуация наблюдается у новорождённых младенцев. Стеаторея в более старшем возрасте приводит к избыточной потере веса, жидкому стулу.

Изменения в половых железах — неизбежное следствие муковисцидоза. У мальчиков полностью закупориваются протоки семенников, что приводит к стерильности и невозможности иметь в будущем потомство. У девочек закупориваются придатки матки. В репродуктивном возрасте эта причина приводит к бесплодию.

Дефектный ген муковисцидоза встречается гораздо чаще, чем само заболевание. Болезнь возникает только лишь в том случае, если в генетическом наборе ребёнка встретятся два дефектных гена. Если хотя бы один из родителей передал правильный ген, болезнь не разовьётся. Больные муковисцидозом редко достигают половой зрелости и при этом могут дать начало новой жизни.

В связи с этим обстоятельством встреча двух партнёров с дефектным геном — основной механизм появления на свет больного ребёнка. Он носит название аутосомно-рециссивного типа наследования. Пол при этом значения не имеет. Вероятность появления на свет младенца с муковисцидозом 25%. Однако она существует при первой и каждой последующей беременности женщины в подобной семье. В родословной партнёров могут прослеживаться случаи тяжёлых бронхо-лёгочных, кишечных заболеваний, бесплодия среди кровных родственников.

Муковисцидоз передается потомкам по аутосомно-рецессивному типу

Тяжесть заболевания сильно зависит от количества клеток с дефектным геном. В некоторых случаях они содержат разный генетический набор. Подобное явление носит название мозаицизм. Его корни уходят в начало жизни, когда человек представляет собой группу одинаковых клеток. Те из них, которые получили здоровый ген, не приводят к изменениям в органах. В последних могут содержаться те и другие виды клеток. В связи с этим выраженность признаков болезни может сильно варьировать.

Лечение

Восстановить поврежденную хромосому невозможно, поэтому целью лечения является восстановление функций отдельных органов. Чаще всего основная нагрузка приходится на пищеварительную и дыхательную системы и терапия будет направлена на коррекцию их функционирования.

Лечебное питание грудничков

Правильное питание при муковисцидозе поможет предупредить задержку развития ребенка, которая возникает вследствие недостаточного поступления питательных веществ. Основные принципы питания:

  • Если у матери нет инфекционных заболеваний, в том числе хронических (ВИЧ и гепатит и др.), то естественное вскармливание гораздо лучше искусственного. Грудное молоко оптимально усваивается, в нем содержатся антитела, которые защищают ребенка от патогенных микроорганизмов.
  • При невозможности грудного вскармливания следует использовать специальные смеси, которые хорошо усваиваются: Хумана ЛП+СЦТ, Нестле Алфаре, Нутрилон Пепти ТСЦ и другие. Подобрать оптимальный вариант поможет педиатр.
  • Если был установлен дефицит ферментов поджелудочной железы, то следует давать ребенку препараты в форме микрогранул. Это Креон, Эрмиталь, Панзинорм. Дозировка назначается индивидуально.
  • Ребенка кормить по требованию. Понять, когда он голоден можно по “голодному” плачу – грудничок призывно кричит, затихает на несколько минут, ожидая когда его покормят. Если этого не произошло, продолжает плакать.

Лечебное питание подростков и взрослых

Для пациентов более старшего возраста правильное питание также важно в лечении муковисцидоза. Главные требования:

  • В рационе должны преобладать блюда с высоким уровнем калорий. Дневная норма у больных муковисцидозом превышает в 1,5-2 раза, чем у здоровых людей. При этом прием калории должен распределяться равномерно на все приемы пищи.
  • При недостатке пищеварительных ферментов подбирается адекватная доза замещающих препаратов. Лекарственные средства такие же, как у грудных детей.
  • В организм в обязательном порядке должны поступать витамины А, D, E и К. Для этого назначаются поливитаминные комплексы.

Несложная коррекция питания улучшает качество жизни, поддерживая иммунитет и физическое развитие в нормальном состоянии.

Медикаментозная терапия дыхательных расстройств

Тактика лечения в данном случае направлена на разжижение загустевшего секрета желез и расширение дыхательных путей.

Задача достигается с помощью двух групп препаратов:

  • Разжижающих (Амброксол, Ацетилцистеин и другие). Благодаря им уменьшается плотность слизистой в бронхах и ее становится легче отхаркивать. С этой же целью применяются ингаляции с раствором хлорида натрия.
  • Для расширения бронхов (Сальбутамол, Беродуал, Фенотерол). Необходимость в лечении данными препаратами устанавливается в индивидуальном порядке. Чаще всего их используют только во время приступа одышки или удушья.

Для людей, страдающих от муковисцидоза, оптимальным вариантом доставки лекарственных веществ в нужные органы являются ингаляции. В этом случае достигается максимальный эффект от минимальной дозы средства.

Кинезиотерапия

Помимо лекарственных препаратов, которые применяются для восстановления дыхания, можно использовать немедикаментозную методику “кинезиотерапия”, что означает “лечение дыханием”. С помощью данного метода можно механически воздействовать на грудную клетку и улучшить продвижение слизи в дыхательных путях.

К кинезиотерапии относятся следующие методы:

МетодОписание
Перкуссионный массажПациент сидит, а специалист или член семьи делают ритмичные похлопывающие движения по грудной клетки, а затем по спине
Активное дыханиеДелают глубокие дыхательные движения, которые расширяют и сокращают бронхи, что улучшает передвижение жидкости по ним
Постуральный дренажПациент лежит, при этом ноги расположены на возвышенной поверхности. Он начинает активно откашливать мокроту, переворачиваясь при этом с живота на бок

Важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых выполнялось с помощью всех известных методик

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

Поэтому появляются такие осложнения, как:

  • бронхоэктатический синдром;
  • сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
  • дыхательная недостаточность;
  • билиарный цирроз;
  • склонность к тепловому удару;
  • перфорация кишечника с развитием перитонита;
  • гипотрофия в детском возрасте.

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо > 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

  • анализ кала;
  • анализ выделяемый мокроты из бронхов;
  • бронхография и бронхоскопия;
  • МРТ и рентгенография;
  • спирография.

Методы диагностики муковисцидоза

Одним из ключевых моментов является ранняя диагностика. Она позволяет начать своевременное лечение и минимизировать вред для организма, спровоцированный заболеванием

Особенно важно это для маленьких детей – ранняя диагностика способствует нормализации физиологических процессов

Для постановки диагноза применяется секрет, выделяемый организмом пациента: пот, слюна, кровь, моча, кал. Обязательно осуществляется оценка состояния лёгких. Заболевание оказывает наиболее выраженное влияние на органы бронхолёгочной системы и пищеварительный тракт.

Семейно-наследственный анамнез

Этот метод диагностики позволяет рассчитать вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а потому для её проявления требуется, чтобы оба родителя являются носителями патологического гена.

Общий анализ крови и мочи

В анализе крови выявляется анемия разных степеней сложности. При диагностике также обязательно исследуется урина – в ней обнаруживаются повышенное количество белка. Стоит отметить, что повышение белков в моче может быть несущественным, а потому по одному исследованию мочи диагноз не устанавливается.

Копрограмма

В анализе кала исследуется наличие сразу нескольких составляющих:

  • наличие клетчатки;
  • мышечные волокна;
  • крахмал.

Наиболее показательным является рост уровня жира в кале – это является признаком нарушения работы ЖКТ. Повышение количества жирных кислот сопровождается снижением уровня химотрипсина.

Микробиологический анализ мокроты

В анализе отхаркиваемого оценивается количество лейкоцитов. При муковисцидозе у пациента в мокроте обнаруживается повышенный уровень нейтрофилов. Также отмечается увеличение числа патогенных микроорганизмов, спровоцированное снижением местного иммунитета.

Бронхография

Проверяет просветы лёгочного древа. Этот метод диагностики позволяет оценить степень обструкции бронхов, спровоцированной повышенной вязкостью мокроты. У детей могут наблюдаться пороки бронхов.

Бронхоскопия

Оценка секрета, выделяемого бронхами. При муковисцидозе у пациентов наблюдается повышенная вязкость мокроты, она легко тянется, нитевидная.

Рентгенологическое исследование лёгких

Рентгенография направлена на оценку состояния всего бронхиального древа. У больных наблюдаются инфильтраты и склерозивные нарушения бронхов.

Спирометрия

Оценка нормального функционирования лёгких. Здесь учитываются объём и скорость выдыхаемого воздуха. У больных наблюдается недостаточность по обструктивному типу.

Потовый тест

Выявление уровня хлоридов в поте пациента. При концентрации более 60 ммоль/л пациенту устанавливается предварительный муковисцидоз. Подтвержденным считается диагноз при показателях более 100 ммоль/л.

Молекулярно-генетическое тестирование

Эта методика применяется только на базе специализированных центров. Она основана на выявлении мутации гена, который провоцирует развитие болезни. В качестве исследуемого сырья используется кровь или образцы ДНК.

Пренатальная диагностика

Для анализа применяются околоплодные воды. В них оценивается уровень изоэнзимов щелочной фосфатазы. Данная техника может применяться, начиная с 18 недели вынашивания ребёнка.

Каков прогноз при муковисцидозе?

При муковисцидозе поражается:

  • Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просвет бронхов, препятствуя нормальному газообмену. Нарушается защитная функция слизи, заключающаяся в обезвреживании и удалении частиц пыли и патогенных микроорганизмов, проникающих в легкие из окружающей среды. Это приводит к развитию инфекционных осложнений – пневмонии (воспалению легких), бронхиту (воспалению бронхов), бронхоэктатической болезни (патологическому расширению бронхов, сопровождающемуся разрушением нормальной легочной ткани) и хронической дыхательной недостаточности. На конечном этапе заболевания снижается количество функциональных альвеол (анатомических образований, непосредственно обеспечивающих обмен газов между кровью и воздухом) и повышается кровяное давление в легочных сосудах (развивается легочная гипертензия).
  • Поджелудочная железа. В норме в ней образуются пищеварительные ферменты. После выделения в кишечник они активируются и участвуют в переработке пищи. При муковисцидозе вязкий секрет застревает в протоках железы, в результате чего активация ферментов происходит в самом органе. В результате разрушения поджелудочной железы образуются кисты (полости, заполненные омертвевшей тканью органа). Характерный для данного состояния воспалительный процесс приводит к разрастанию соединительной (рубцовой) ткани, которая замещает нормальные клетки железы. В конечном итоге отмечается недостаточность не только ферментной, но и гормональной функции органа (в норме в поджелудочной железе образуются инсулин, глюкагон и другие гормоны).
  • Печень. Застой желчи и развитие воспалительных процессов приводит к разрастанию соединительной ткани в печени. Гепатоциты (нормальные клетки печени) разрушаются, в результате чего снижается функциональная активность органа. На конечном этапе развивается цирроз печени, что часто является причиной смерти пациентов.
  • Кишечник. В норме кишечные железы выделяют большое количество слизи. При муковисцидозе происходит закупорка выводных протоков данных желез, что приводит к повреждению слизистой оболочки кишечника и нарушению всасывания пищевых продуктов. Кроме того, скопление густой слизи может нарушать проходимость каловых масс по кишечнику, в результате чего может развиться кишечная непроходимость.
  • Сердце. Сердце при муковисцидозе поражается вторично из-за патологии легких. Из-за повышения давления в легочных сосудах значительно увеличивается нагрузка на сердечную мышцу, которой необходимо сокращаться с большей силой. Компенсаторные реакции (увеличение сердечной мышцы в размерах) со временем оказываются неэффективными, в результате чего может развиться сердечная недостаточность, характеризующаяся неспособностью сердца перекачивать кровь в организме.
  • Половая система. Большинство мужчин с муковисцидозом страдают бесплодием. Это связано либо с врожденным отсутствием, либо с закупоркой слизью семенного канатика (содержащего сосуды и нервы яичка, а также семявыносящий проток). У женщин отмечается повышенная вязкость слизи, выделяемой железами шейки матки. Это затрудняет прохождение сперматозоидов (мужских половых клеток) через канал шейки матки, в связи с чем забеременеть таким женщинам сложнее.

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Муковисцидоз у мужчин

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Муковисцидоз у женщин

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Возможна ли беременность при муковисцидозе?

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

Муковисцидоз при беременности: возможные осложнения

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

Сердечную недостаточность.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Методы диагностики муковисцидоза

Предварительный диагноз ставится при наличии у ребенка признаков муковисцидоза, характерных легочных и кишечных проявлений этой болезни, а также ряда внешних признаков. Ребенка тщательно обследуют также, если в семье раньше были случаи заболевания муковисцидозом.

Если у семейной пары уже имеется ребенок с подобной патологией, то при наступлении следующей беременности необходимо провести генетическое обследование плода, хотя вероятность повторного рождения больного ребенка составляет только 25%.

Обследование проводится с применением следующих методов:

  1. Потовая проба. Работу потовых желез стимулируют с помощью специального препарата, а затем берут пробу пота и определяют в ней содержание хлора. Возможно получение ложноположительного или ложноотрицательного результата, поэтому исследование повторяют несколько раз.
  2. Рентген дыхательных органов. С его помощью устанавливается наличие кист, участков воспаления, измеряется объем легких для обнаружения дыхательной недостаточности. Изучается состояние бронхов для обнаружения участков скопления слизи, повреждений этих органов, типичных для муковисцидоза.
  3. Спирометрия. Изучается объем выдыхаемого воздуха и скорость воздухообмена при спокойном или усиленном дыхании.
  4. КТ и МРТ позволяют наиболее точно подтвердить наличие или отсутствие патологий в различных органах, работа которых зависит от состояния желез внешней секреции.
  5. Микробиологическое исследование слюны на содержание хлористого натрия.
  6. Общий анализ крови, мочи, а также получение копрограммы (результатов анализа кала).
  7. Генетический анализ крови.

Если муковисцидоз обнаружен у малыша, родители которого не имеют симптомов этого заболевания, то их также направляют на генетическое обследование.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector