Как не пропустить синдром Марфана у ребёнка?

Синдром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды

К.м.н. И.А. Викторова, профессор Г.И. Нечаева

Омская государственная медицинская академия

Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и врачей общей практики представляет синдром Марфана, так как продолжительность жизни этих больных ограничена 30–40 годами и у одного пациента может быть столько проблем со здоровьем, сколько специалистов в поликлинике. Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным.

В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета . Девочка умерла в юном возрасте, вероятно, от туберкулеза . Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана.

Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией .

Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием , еще через 30 лет – синдрома дилатации и расслоения аорты , пролапса митрального клапана , эктазии твердой мозговой оболочки .

Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berlin Nosology . Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики .

Однако установленная локализация гена синдрома Марфана в аутосоме 15q21 , кодирующего микрофибриллярный белок фибриллин–1, не является единственной и характерной исключительно для синдрома Марфана .

Мутация в гене родственного протеина – фибриллина–2 также ведет к клиническим проявлениям марфаноидного габитуса . Нозологические формы с фенотипом «Марфана», такие как контрактурная арахнодактилия и семейный пролапс митрального клапана – MASS–фенотип, имели мутации в тех же генах .

Только совместные молекулярно–генетические и клинические исследования имеют достаточные основания для создания полноценных диагностических критериев.

Современные критерии диагноза синдрома Марфана разработаны в 1996 году совместными усилиями генетиков и клиницистов и предлагаются к широкому использованию врачами всех специальностей .

«Большим» критерий считается вследствие его большей специфичности, так как он редко встречается при других состояниях и в общей популяции.

В целом диагностическое решение должно приниматься на основании больших критериев болезни.

Важно отличать «большой критерий», имеющийся в системе органов и определяющий данное заболевание, от «системы органов, вовлеченной в процесс соединительнотканой дисплазии». Диагностические критерии патологии скелета

Диагностические критерии патологии скелета

. «Большим критерием» патологии скелета считается наличие не менее 4 из следующих признаков:

  • – килевидная деформация грудной клетки или воронкообразная деформация грудной клетки больших степеней, подлежащая оперативному лечению;
  • – уменьшение верхнего сегмента тела (рост сидя) по отношению к нижнему или если размах рук превышает рост на 5%;
  • – положительные тесты запястья и большого пальца (см. ниже);
  • – сколиоз более 20° или спондилолистез;
  • – невозможность полного разгибания локтевых суставов (угол https://www.medcentre.com.ua/articles/Sindrom-Marfana-v-praktike-76024

Признаки синдрома Марфана

Клинической картине данной патологии свойственны поражения многих и самых разных жизненно важных органов и систем организма: скелета, глаз, нервной и сердечно-сосудистой систем.

В большинстве случаев признаками синдрома Марфана являются:

  • Высокий рост;
  • Относительно короткое туловище;
  • Непропорционально длинные и тонкие конечности (долихостеномелия);
  • Удлиненные паукообразные пальцы (арахнодактилия);
  • Астеническое телосложение;
  • Мышечная гипотония;
  • Слаборазвитая подкожная клетчатка;
  • Длинный и узкий лицевой скелет (долихоцефалия);
  • Высокое аркообразное нёбо;
  • Нарушение прикуса.

В среднем длина тела у девочек с синдромом Марфана составляет 52,5 см при рождении, окончательный рост – 175 см, у мальчиков – 53 и 191 см соответственно.

Также этому заболеванию свойственны нарушения функций суставов (гипермобильность), деформация позвоночника (кифоз, вывихи и подвывихи шейного отдела, сколиоз, спондилолистез, кифосколиоз), протрузия вертлужной впадины, плоскостопие.

В клинической картине синдрома доминирует сердечно-сосудистая патология, которая часто и определяет исход заболевания. Проявляется пороками развития перегородок и клапанного аппарата сердца, дефектами структуры стенок сосудов, в частности крупных ветвей легочной артерии и аорты, а также врожденными пороками сердца: стенозом легочной артерии, дефектом межпредсердной и межжелудочковой перегородки, коарктацией аорты и т.д.

Самая неблагоприятная форма синдрома Марфана, проявляющаяся уже при рождении в классическом варианте, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и, как следствие, к летальному исходу в течение первого года жизни.

В большинстве случаев признаком синдрома Марфана является и патология органа зрения, характеризующаяся близорукостью, косоглазием, гипоплазией цилиарной мышцы и радужной оболочки, увеличением размера и уплощением роговицы, эктопией хрусталика, изменением калибра сосудов сетчатки.

Также у детей с этой патологией диагностируется поражение нервной и бронхолегочной систем и других органов: эктопия почек, разрывы и вывихи связок, варикозное расширение вен, бедренные и паховые грыжи, опущение мочевого пузыря и матки у девочек, поражение кожи и мягких тканей.

Синдрому Марфана характерен высокий выброс адреналина, что является причиной гиперактивности, нервного возбуждения, а иногда умственной одаренности и развития неординарных способностей.

Прогноз и профилактические мероприятия

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков

Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов

Лечение синдрома Марфана

Специфической терапии, направленной на устранение причины заболевания не существует. В настоящее время не разработаны методы влияния на наследственный аппарат клетки. Поэтому основная цель лечения синдрома Марфана – предотвращение прогрессирования заболевания, борьба с симптомами болезни:

патология сердца и сосудов.

Самым опасным проявлением недуга считается аневризма, расширение участка аорты. Коварство болезни заключается в непрерывном, длительном прогрессировании симптомов

Случается, что опасный симптом формируется к 18 годам, поэтому важно уделять достаточно внимания ежегодному обследованию и лечению сердечно-сосудистой системы

Грубые пороки развития сердца и сосудов, тяжёлые осложнения хронических болезней лечатся оперативно. Из лекарственных препаратов назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы кальциевых каналов. Применение b-адреноблокаторов (пропанолола, атенолола) показано при расширении корня аорты, пролапсе клапанов, аритмиях.

Назначение препаратов и подбор необходимой дозировки должно проводиться врачом-кардиологом с учётом данных обследования ребёнка. Необоснованное назначение лекарственных средств может привести к ухудшению состояния ребёнка;

болезни опорно-двигательного аппарата.

Существую исследовании, указывающие на дефицит некоторых макроэлементов (кальций, цинк, кобальт, магний) и белков, необходимых для строительства соединительной ткани при синдроме Марфана. Поэтому для предотвращения прогрессирования патологии назначаются витаминно-минеральные комплексы, гиалуроновая кислота, викасол, колекальциферол. Оперативное лечение показано при грубых патологиях развития скелета;

заболевания органов зрения.

Исправление патологии зрения проводится с помощью подбора специальных очков, контактных линз, оперативного лечения катаракты и глаукомы, смещения хрусталика.

Опасным осложнением синдрома является отслойка сетчатки. Эта патологии возникает при активном занятии спортом у ребят с дефектом соединительной ткани. Повышенная физическая нагрузка, прыжки, травмы приводят к отделению тонкой сетчатой оболочки от сосудистой. Такое нарушение сопровождается резким снижением остроты зрения, которое не всегда является обратимым. Поэтому ребятам с генетическим синдромом следует избегать чересчур активных занятий, для таких детей хорошо подходит плавание в бассейне;

нарушенный обмен веществ.

Для улучшения метаболизма рекомендовано использовать в комплексном лечении аскорбиновую и янтарную кислоты, карнитин, препараты магния, токоферола ацетата. С целью нормализации обмена хрящевой ткани используются глюкозаминсульфат, хондроитинсульфат.

Существуют данные, указывающие на необходимость введения диеты с высоким содержанием магния для детей с синдромом Марфана. Этот элемент помогает справиться с повышенным содержанием катехоламинов в крови и способствует восстановлению дефектов кровеносных сосудов. Хорошо включать в ежедневный рацион орехи, какао, гречневую и ячневую каши, сухофрукты.

Прогнозы на будущее и профилактика

Прогноз возможно сделать только после определения степени тяжести болезни. Наиболее обнадёживающие прогнозы дают тем пациентам, у которых синдром не затрагивает здоровье сердца и сосудов.

Дольше живут люди, у которых поражается соединительная ткань органов зрения. Они отличаются слабым зрением или слепотой, однако,жизненно важные органы в таком случае функционируют нормально.

Без своевременной диагностики и адекватного лечения люди доживают в среднем до 40-50 лет. При этом смерть у пациентов наступает внезапно. Качественное обследование, лечение, наблюдение у специалистов на протяжении долгого времени увеличивает продолжительность жизни до 70 лет.

Качественное хирургическое лечение позволяет восстановить трудоспособность больного, в некоторых случаях снимает инвалидность или уменьшает её степень, улучшает качество жизни.

Врачи заверяют, что при соблюдении всех рекомендаций жизнь больного синдромом Марфана практически не отличается от жизни обычного человека.

Профилактика ухудшения здоровья:

  1. Нельзя заниматься экстремальными видами спорта, чтобы травмы не спровоцировали сердечные приступы, переломы, кровоизлияние.
  2. Запрещено принимать лекарственные средства против отёков.
  3. Из рациона следует исключить энергетики, кофе, шоколад, какао, которые приводят к повышению артериального давления, что влечёт за собой увеличение сердечной мышцы и дополнительную нагрузку на неё.
  4. Избегать перевозбуждения и сильных эмоциональных потрясений. На фоне болезни развиваются неадекватные реакции на происходящее, внезапные вспышки гнева, истерики.
  5. Посещать специалистов, сдавать анализы не реже 1-2 раз в год.
  6. Заручиться поддержкой со стороны членов семьи.
  7. Не употреблять алкоголь, наркотики.
  8. Регулярно проходить физиотерапию с целью оздоровления миокарда, сосудов, суставов, поддержания здоровья опорно-двигательного аппарата.

Армия не призывает молодых людей с патологией к прохождению службы. Это признано всемирной организацией здравоохранения. В личном деле пишется, что мужчина негоден к службе по коду заболевания МКБQ87.4.

Если соблюдать все меры предосторожности, то качество жизни будет довольно высоким

Симптомы и клинические проявления

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт. Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Синдром Марфана характеризуется:

  • сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
  • многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания;
  • хроническим прогредиентным течением.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Вот некоторые основные характеристики людей с синдромом Марфана:

  • Скелет — человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Человек с синдромом Марфана часто имеет длинное, узкое лицо, и его верхняя губа может быть изогнута, причиной чего являются зубы. Другие скелетные аномалии включают изменение грудини (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие. Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.
  • Глаза – у более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.
  • Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система) – большинство людей с синдромом Марфана имеют аномалии, связанные с сердцем и кровеносными сосудами. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты (большая артерия, которая несет кровь из сердца к телу) может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты — увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).
  • Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.
  • Кожа — у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки.
  • Легкие – хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск спадения легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).
  • Самое опасное и скрытое для глаза проявление болезни – это поражение аорты, самой крупной артерии организма, по которой кровь выходит из сердца. У пациентов с синдромом Марфана аорта расширяется и может разорваться. Это может привести к внезапной смерти в молодом возрасте.

Диагностика

Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза заболевания, выраженности клинической картины, данных осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных методов исследований.

Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутацию в геноме человека.

К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам исследования относят:

  • ЭКГ, служит для обнаружения патологии сосудов и сердца (ССС). Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развитие дилатационной гипертрофии миокарда левого желудочка.
  • ЭхоКГ, также служит для обнаружения патологии ССС. Выявляют расширение аорты и ее структур, пролабирование двустворчатого клапана, увеличение размеров левой половины сердца.
  • УЗИ сердца проводится для определения осложнений (расслаивающаяся аневризма).
  • Рентген органов грудной клетки (изменения скелета, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
  • Компьютерная томография, магнитно-резонансно-ядерная томография позволяет выявить патологии костно-суставной, нервной системы, нарушение кровообращения в сосудах головного и спинного мозга.

Данные методы исследования служат для обнаружения критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они играют самую важную роль для постановки и подтверждения диагноза, а в последующем, для определения тактики лечения.

Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:

СистемаБольшие критерииМалые критерии
Опорно-

двигательный аппарат

Должны быть: 4 больших критерия, либо 2 больших и 1 малый.

  • Грудная клетка неправильной формы: в виде киля / воронки;
  • Тесты запястий и большого пальца должны быть положительными;
  • Сколиоз;
  • Сниженное разгибание локтевых суставов;
  • Плоскостопие;
  • Выбухание тазобедренного сустава.
  • Воронкообразная грудная клетка;
  • Переразгибание суставов;
  • Готическое нёбо и изменение зубов;
  • Изменения лицевого черепа (уплощение).
Орган зренияСмещение хрусталикаУплощенная роговица, близорукость, дальнозоркость, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы глаз.
Сердечно-сосудистая системаРасширение аорты и ее структурПролабирование двустворчатого клапана, расширение клапана легочной артерии у лиц, не достигших 40 лет, отложение солей кальция на створках двустворчатого клапана, расслаивание аорты.
Дыхательная системаОтсутствуютВнезапно развивающийся пневмоторакс (скопление воздуха в грудной клетке), верхушечные буллы.
КожаОтсутствуютПовторное развитие грыжевых выпячиваний, атрофические стрии.
Нервная системаРасширения сосудов оболочек спинного мозга в поясничном\крестцовом отделе позвоночного столба.Отсутствуют
Генетические измененияНаличие данных критериев у родителей, детей, братьев, сестер, бабушек, дедушек. Наличие мутирующего гена, кодирующего фибриллин 1.Отсутствуют

Для постановки диагноза «Синдром Марфана» учитывается один признак из перечня больших критериев или малый критерий, характерный каждой из пораженной систем, кроме опорно-двигательного аппарата, (необходимо, как минимум, 4 критерия), а также наличие в семейном анамнезе больных с данной патологией.

Прогноз и профилактика

Течение болезни во многом зависит от выраженности клинических проявлений и качества проведённого лечения. Особую опасность для жизни ребёнка представляют пороки развития сердца и сосудов, их патологические изменения, поэтому терапии этой группы заболеваний отводится особое место.

Родителям девочек нужно знать об опасности будущей беременности для здоровья больной наследственным синдромом. Именно во время вынашивания ребёнка увеличивается риск развития и расслаивания аневризмы аорты. Это связано с повышенной нагрузкой на систему кровообращения и гормональными изменениями.

В целом, при правильном лечении и вовремя оказанной помощи пациенты с генетическим синдромом доживают до глубокой старости. Болезнь привносит ограничения в выборе будущей профессии. Таким детям лучше искать занятие не связанное с повышенной физической нагрузкой, поднятием тяжестей.

Профилактика недуга заключается в своевременном диагностировании синдрома в семье и медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Синдром Марфана – сложное заболевание, которое характеризуется многообразием проявлений и различной их выраженностью. Дети с генетическим дефектом отличаются от своих сверстников и внешне, и проблемами со здоровьем

Родителям необычных детей важно понимать особенности своего малыша, обеспечить ему регулярное обследование и своевременное лечение патологий внутренних органов. Таким образом можно значительно улучшить качество жизни крохи и предупредить развитие опасных осложнений

Каковы признаки синдрома Марфана?

Иногда синдром Марфана настолько слаб, что симптомы возникают очень редко. В большинстве случаев заболевание прогрессирует с возрастом и симптомы синдрома Марфана становятся заметными по мере возникновения изменений в соединительной ткани.

Внешность

Люди с синдромом Марфана часто бывают очень высокими и худыми. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорциональными, слишком длинными для остального тела. Их позвоночник может быть изогнут, а грудина – либо выпячена, либо вдавлена. Их суставы могут быть слабыми и легко вывихнуться. Часто люди с синдромом Марфана имеют длинное, узкое лицо, и верхняя часть рта может быть выше, чем обычно, вызывая скученность зубов.

Синдром Марфана вызывает много изменений, происходящих в структурах тела, в том числе стоматологические и скелетные (костные) проблемы.

Проблемы с зубами и костями

Пациенты с синдромом Марфана могут иметь зубной анамнез удаления зубов или экспандеры неба для узкого неба. Кроме того, пациенты могут иметь в анамнезе проблемы с костью, такие как плоскостопие, грыжи и вывихи костей.

Другие изменения, которые происходят с синдромом Марфана из-за аномальной соединительной ткани, включают изменения в глазах, сердце и кровеносных сосудах, легких и коже.

Проблема глаз

Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением, включая близорукость (размытие объектов вдали), подвывих хрусталика (хрусталик глаза удаляется от своего обычного положения) или имеющие разницу в форме глаза или другие проблемы со зрением.

Изменения в сердце и кровеносных сосудах

Примерно у 90 процентов людей с синдромом Марфана развиваются изменения в их сердце и кровеносных сосудах.

Изменения кровеносных сосудов: при синдроме Марфана стенки кровеносных сосудов становятся слабыми и расширяются (растягиваются). Эти изменения кровеносных сосудов часто влияют на аорту, главную артерию, которая несет кровь от сердца к остальной части тела. Когда стенки аорты ослабляются или растягиваются, возникает повышенный риск развития аневризмы аорты, ее рассечения или разрыва. Все участки аорты могут расширяться или рассекаться. Эти условия могут привести к экстренной медицинской помощи и в некоторых случаях представляют угрозу для жизни.

Пациенты также могут иметь в анамнезе внутричерепные кровотечения или аневризмы головного мозга, называемые ягодичными аневризмами.

Проблемы с сердечными клапанами: сердечные клапаны, особенно митральный клапан, могут быть затронуты синдромом Марфана. Створки клапана становятся гибкими и не закрываются плотно, позволяя крови течь назад через клапан ( пролапс митрального клапана, также называемый MVP). Когда MVP прогрессирует, клапан протекает, и это состояние называется митральной клапанной регургитацией.

Листки пролапса митрального клапана растягиваются и плюхаются обратно в левое предсердие с каждым ударом сердца, т.е. сомкнуты не полностью, как показано на фото выше. Нормальные створки митрального клапана плотно закрываются.

Пролапс митрального клапана и регургитация связаны с различной степенью протечки клапана. Мягкие утечки клапанов не создают дополнительную работу на сердце, но требуют рутинного наблюдения. Более значительные утечки клапанов, как определено вашим врачом, увеличивают нагрузку на сердце и могут вызвать симптомы одышки, чувство переутомления или сердцебиения (трепетание в груди). Аномальное течение может вызвать шум в сердце, который можно услышать с помощью стетоскопа. С течением времени, сердце может увеличиться и сердечная недостаточность может произойти.

Кардиомиопатия: при синдроме Марфана сердечная мышца может увеличиваться и ослабевать с течением времени, вызывая кардиомиопатию, даже если сердечные клапаны не протекают. Это состояние может прогрессировать до сердечной недостаточности.

Расширение корня аорты: корень аорты – это область, где аорта встречается с аортальным клапаном. При синдроме Марфана корень аорты может расширяться и растягиваться. Это может привести к растяжению и утечке аортального клапана.

Аритмия (нарушение сердечного ритма): может возникать у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Аритмия часто связана с ПМК.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.

Диагностика

УЗИ человека с синдромом Марфана, показывающее расширенный корень аорты

Диагностические критерии MFS были согласованы на международном уровне в 1996 году. Однако синдром Марфана часто трудно диагностировать у детей, поскольку они обычно не проявляют симптомов до достижения полового созревания. Диагноз основывается на семейном анамнезе и комбинации основных и второстепенных показателей расстройства, редко встречающихся в общей популяции, которые встречаются у одного человека, например: четыре скелетных признака с одним или несколькими признаками в другой системе организма, такой как глазная и сердечно-сосудистые у одного человека. Следующие состояния могут быть результатом MFS, но могут также возникать у людей без какого-либо известного основного заболевания.

  • Аневризма или расширение аорты
  • Арахнодактилия
  • ГЭРБ
  • Двустворчатый аортальный клапан
  • Кисты
  • Кистозный медиальный некроз
  • Дегенеративная болезнь диска
  • Искривленная перегородка
  • Дуральная эктазия
  • Ранняя катаракта
  • Ранняя глаукома
  • Ранний остеоартроз
  • Эктопия лентис
  • Эмфизема
  • Ирис колобома
  • Рост выше среднего
  • Учащенное сердцебиение
  • Грыжи
  • Небо с высокой аркой
  • Гипермобильность суставов
  • Кифоз (сгорбившись)
  • Негерметичный сердечный клапан
  • Неправильный прикус
  • Микрогнатия (малая нижняя челюсть)
  • Пролапс митрального клапана
  • Миопия (близорукость)
  • Обструктивная болезнь легких
  • Остеопения (низкая плотность костной ткани)
  • Pectus carinatum или экскаватум
  • Pes planus ( плоскостопие )
  • Пневмоторакс (коллапс легкого)
  • Отслойка сетчатки
  • Сколиоз
  • Апноэ во сне
  • Растяжки не от беременности или ожирения
  • Зубы скучены
  • «Узкое, худое лицо»
  • Дисфункция височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС)

Пересмотренная гентская нозология

Знак большого пальца; верхний : нормальный, нижний : синдром Марфана

В 2010 году нозология Гента была пересмотрена, и новые диагностические критерии заменили предыдущее соглашение, заключенное в 1996 году. Семь новых критериев могут привести к постановке диагноза:

При отсутствии семейного анамнеза MFS:

  1. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И эктопия lentis
  2. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И мутация FBN1
  3. Z-оценка корня аорты ≥ 2 И системная оценка *> 7 баллов
  4. Ectopia lentis И мутация FBN1 с известной патологией аорты

При наличии семейного анамнеза MFS (как определено выше):

  1. Эктопия лентис
  2. Системный балл * ≥ 7
  3. Z-показатель корня аорты ≥ 2
  • Очки за системный балл:
    • Знак запястья И большого пальца = 3 (знак запястья ИЛИ большого пальца = 1)
    • Деформация Pectus carinatum = 2 (асимметрия грудной клетки или грудной клетки = 1)
    • Деформация заднего отдела стопы = 2 (плоская стопа = 1)
    • Дуральная эктазия = 2
    • Протрузия вертлужной впадины = 2
    • пневмоторакс = 2
    • Уменьшение соотношения верхнего и нижнего сегментов И увеличение руки / роста И отсутствие тяжелого сколиоза = 1
    • Сколиоз или грудопоясничный кифоз = 1
    • Уменьшенное разгибание локтей = 1
    • Черты лица (3/5) = 1 ( долихоцефалия , энофтальм , опускание глазных щелей , гипоплазия скуловой кости , ретрогнатия )
    • Кожные стрии ( растяжки ) = 1
    • Миопия > 3 диоптрии = 1
    • Пролапс митрального клапана = 1

Знак большого пальца (знак Стейнберга) вызывается просьбой человека согнуть большой палец как можно дальше, а затем сомкнуть пальцы над ним. Положительный признак большого пальца — это когда вся дистальная фаланга видна за локтевым краем кисти, что вызвано сочетанием гипермобильности большого пальца, а также большого пальца, который длиннее обычного.

Знак запястья (знак Уокера-Мердока) вызывается, когда человека просят обхватить большим пальцем и пальцами одной руки другое запястье. Положительный знак на запястье — это перекрытие мизинца и большого пальца из-за сочетания тонких запястий и длинных пальцев.

Дифференциальный диагноз

Многие другие расстройства могут вызывать те же характеристики тела, что и синдром Марфана. Генетическое тестирование и оценка других признаков и симптомов могут помочь их дифференцировать. Ниже перечислены некоторые расстройства, которые могут проявляться как «марфаноид»:

  • Врожденная контрактурная арахнодактилия или синдром Билса
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Гомоцистинурия
  • Синдром Лойса-Дитца
  • MASS фенотип
  • Множественная эндокринная неоплазия 2В типа
  • Синдром Шпринцена – Гольдберга
  • Синдром Стиклера
Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector