Применение неинвазивного теста Пренетикс: как к нему подготовиться, что можно кушать?

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

 
Раньше, для получения данных, необходимо было взять забор ткани плаценты или самого эмбриона. И каждая девушка терзалась в сомнениях: если малыш все-таки здоров, нужно ли подвергать его такому риску?
 
Был выбор: провести инвазивную процедуру или дожидаться второго скрининга. Еще один вариант — ждать самих родов и жить все это время в неизвестности. Теперь ситуация изменилась. У девушки, которая ожидает пополнения, в крови, кроме ее ДНК, циркулирует немного ДНК ее малыша. Именно в ней находится информация об особенностях его наследственности.
 

Лучше убедиться в отсутствии аномалий у плода тогда, когда возраст беременной женщины — более 35 лет, а отца — больше сорока двух. Диагностику неинвазивным методом можно проводить и в случае многоплодной беременности. Подходит этот метод и тем, кто достиг желанной беременности с помощью ЭКО.
 

Пренатальные тесты — инвазивные, неинвазивные: что это такое, что о них нужно знать будущей маме?

Преимущества пренатальных тестов

Каждый раз, когда вы посещаете врача, помимо общего обследования, специалист может порекомендовать дополнительные анализы. Они делятся на обязательные и рекомендуемые исследования. Для многих женщин являются обязательными инвазивные исследования — это неотложная необходимость. Такие методы травматичные и связаны с проколом стенки матки и забором генетического материала плода для анализов.

В настоящее время таким неприятным процедурам есть альтернатива — неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ). Что это такое:

• Новейшая современная методика обследования беременных.
• В России появилась пять лет назад. До этого времени беременных женщин с подозрениями на хромосомные патологии отправляли к генетикам, которые проводили травматичные инвазивные обследования.
• Такой метод позволяет дать точный ответ здоров ли ребенок еще на стадии плода.
• Это одно из самых точных исследований беременных женщин (в 200 раз больше вероятности определить патологию в ранние сроки беременности).
• Неинвазивный пренатальный тест позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери.
• На 9-й недели беременности, в кровь матери поступают кровяные клетки плода. Именно их выделяют, обнаруживая ДНК ребенка, чтобы провести подробный генетический анализ.

Что должна знать о неинвазивных пренатальных тестах беременная будущая мама:

• Участковые гинекологи не направляют женщин на пренатальную диагностику, из-за того, что эта услуга платная.
• Такое тестирование на платной основе можно сделать только в частном пренатальном центре.

Согласно рекомендациям, всем беременным женщинам независимо от их возраста, могут быть предложены пренатальные скрининговые тесты на наиболее распространенные пороки развития и хромосомные аберрации (аномальное количество хромосом у плода). Более подробно о инвазивных и неинвазивных пренатальных тестах читайте далее.

Частная клиника “Миасс”

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний. Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами. Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами “Миасс”, перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

• относительно невысокие цены;
• наличие сертификатов;
• высокая точность результатов;
• анонимность;
• скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту “Панорама” (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Что это такое?

Всем беременным в первом, втором и третьем триместрах проводят скрининг – исследование, задача которого – установить, насколько вероятно рождение у конкретной женщины ребенка с хромосомными патологиями, к которым относятся синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау и другие аномалии, вызванные лишней или недостающей хромосомой, а также мутациями некоторых генов.

Точность скрининга, как известно, оставляет желать лучшего. Да и не требуется ее от обследования, цель которого – лишь установить вероятность, а не поставить диагноз. Именно поэтому всех беременных делят на две группы – на тех, у кого риски родить больного малыша невелики, и тех, у кого риски высокие.

По сложившейся практике женщин с высокими рисками направляют на консультацию к специалисту-генетику. Тот, в свою очередь, оценивает вероятность патологии и дает женщине направление на обследование инвазивными методами. В начале второго триместра проводят биопсию ворсин хориона, чуть позже – амниоцентез и кордоцентез. Все эти способы подразумевают проникновение в «святая святых» – полость матки.

В брюшной или влагалищной стенке делается прокол тонкой и очень длинной иглой под наблюдением УЗИ и берется на анализ либо образец околоплодных вод с частицами эпителия крохи, либо кордовая кровь из пуповины или клетки хориона. Полученный материал изучают на предмет ДНК плода и с точностью до 98-99% говорят, здоров ребенок или болен. Такие методы заставляют женщин впадать в ступор от страха боли и возможных последствий. А они могут быть достаточно опасными – от инфицирования плодных оболочек до выкидыша.

Обо всех рисках женщине сообщают заранее, и у нее есть возможность самой принять решение – рисковать или нет. Даже высокий риск, по данным скрининга, например, 1: 50, означает всего лишь, что больной ребенок родится в одном случае на 50 родов у женщин с аналогичными результатами УЗИ и анализа крови на гормоны и белки, характерные для беременности. Если подумать, то вероятность не так велика, а инвазивными процедурами можно покалечить и, по сути, убить вполне здорового ребенка. Выбор непростой.

Ранее женщинам, у которых первый скрининг оказался плохим, рекомендовали подождать до второго, который проводится во втором триместре. Сейчас предлагают инвазивные методы.

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Пренатальный тест Пренетикс. Помогает сберечь нервы будущей маме.

Моя вторая беременность протекала в 38 лет. Протекала она легко, без токсикоза, отёков, давления. Все анализы идеальные. Чего еще желать? Но возраст. Из-за него в первую половину беременности мне приходилось общаться с генетиками чаще, чем с гинекологами.

С чего всё началось? На 11-ой неделе у меня начало кровить. Пара капель, которые после приема Дюфастона прекратились. Я пулей на УЗИ. Всё нормально, но на сохранение я всё же легла. В больнице меня уже ничего не беспокоило, я наслаждалась отдыхом от работы и домашних дел. Пока мне не сделали УЗИ. Это было 11 недель и 1 день. В заключении — Мегацистис под вопросом. Коротко расскажу об этом диагнозе. Мегацистис — это увеличенный мочевой пузырь у плода. Может быть признаком синдрома Патау, либо врожденной аномалией моче-половой системы (например, не сформировалась дырочка, чтоб пописять). У моего малыша он был 7 мм, это верхняя граница нормы. Но, учитывая, что КТР 50 мм, то мочевой пузырь занимал 14% длины тела ребенка! На фото видно тёмное пятнышко между ножек.

Повторное УЗИ назначили через 3 дня. Эти 3 дня были кошмаром. Я почти всё время проводила в церкви, которая находилась на территории больницы. Я прочитала всю информацию о мегацистисе в интернете, отчаяние сменялось надеждой и наоборот. Я писяла за двоих, в конце концов.

Повторное УЗИ показало, что мочевой пузырь уменьшился до 4 мм. Это норма. Мой малыш писяет!

Меня вскоре выписали из больницы, и в ЖК направили на 1-ый скрининг. УЗИ идеальное, мочевой пузырь пустой. По крови немного повышен ХГЧ, но в принципе риски невысокие. Но по возрасту мне положена консультация генетика. Сразу меня не приняли, а назначили консультацию в 16 недель.

В 17 недель я отправилась к генетикам за результатом анализа. И опять как обухом по голове. Риск синдрома Дауна 1:55. Это высокий риск!

Немного предыстории. Старшую дочь я родила в 31 год, тогда не было скринингов в сегодняшнем виде, где бездушная машина программа сама высчитывает риски. ХГЧ при втором скрининге с дочкой просто зашкаливал. Генетик (таже самая, что и во вторую беременность, очень опытная) сама высчитывала риски и с дочкой насчитала мне общепопуляционный риск хромосомных аномалий, т.е. 5%. Этот риск есть у всех, даже самых молодых и здоровых.

Так и сейчас, она сказала мне не зацикливаться на этом результате, и насчитала риск ВПР 8%, а риск ХА 4.7%, т.е. ниже, чем насчитала программа. Повышенный ХГЧ во время беременности она назвала особенностью моей гормональной системы. Я ждала, что меня направят на инвазивную диагностику хромосомных аномалий, но генетик не увидела в этом необходимости. Но я же так просто не могла успокоиться. Еще 5 месяцев носить малыша и переживать из-за этих рисков! Это не для моей нервной системы. Генетик мне посоветовала сделать неинвазивный тест, когда в крови матери находят ДНК ребенка и по ним определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Я выбрала тест Пренетикс в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».

В мае 2017 я заплатила 27500 руб. Мне перезвонил менеджер, я выбрала клинику рядом с домом, где можно сдать кровь, сдала, и стала ждать результат. Кровь отправляется в Америку, там исследуется, и результат приходит на электронную почту.

Особенно необходимо проводить Prenetix в случае, если:

• выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови + УЗИ)
• возраст будущей матери превышает 35 лет
• возраст будущего отца превышает 45 лет

• синдром Дауна
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шерешевского-Тернера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
• При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Добавлю, что этот тест определяет только самые распространенные синдромы, в то время как инвазивный тест может определить и редкие. При мозаичной форме синдрома Дауна результат может быть ложно-отрицательным у обоих тестов.

12 дней ожидания тянулись мучительно. Не хочу даже описывать, что творилось в моей душе. И мой малыш переживал всё это со мной.

В 19 нед 3 дня я получила результат. Всё хорошо!

С этого дня жизнь заиграла новыми красками, я стала наслаждаться своей беспроблемной беременностью, и в октябре родила своего сыночка. 3680 г и 56 см. Но это уже отдельная история.

Через несколько месяцев после родов, мне позвонили из клиники и спросили, верен ли оказался ли результат теста?

Я советую проходить этот тест всем, у кого скрининг показал высокий риск. Вне зависимости от того, какое решение Вы примите по результатам теста.

Единственное о чем я жалею, что не прошла его после 1-го скрининга. Сколько нервов можно было бы сберечь, и моему малышу не пришлось бы всё это переживать со мной.

Безопасный скрининг беременных Пренетикс точнее и безопаснее стандартного скрининга 1 триместра

Традиционные методы скрининга — УЗИ и биохимический анализ крови — указывают на косвенные, а не прямые признаки хромосомных аномалий плода. Косвенные показатели часто бывают ложными: результаты исследований могут указывать на аномалию при здоровом плоде, либо показывать низкий риск при наличии патологии.

В случае подозрения на патологию плода по УЗИ и биохимическому анализу крови назначается инвазивная процедура – забор для анализа тканей плода или пуповинной крови через прокол брюшной стенки беременной. Эта процедура небезопасна и в отдельных случаях может привести к инфицированию или прерыванию беременности.

При прохождении скрининга Пренетикс значительно снижается потребность в направлении на инвазивную диагностику. Итоговый риск осложнений снижается в 16 раз.

Безопасный скрининг беременных Пренетикс доступен в любом уголке России

Чтобы пройти тестирование, обратитесь в центр генетики и репродуктивной медицины «Genetico». Представительства центра работают в крупных городах всех регионов России. Уточните по телефону или на сайте расположение ближайшей клиники-партнера, запишитесь на прием и в назначенный день приезжайте на сдачу крови. Биоматериал направят в московскую лабораторию, результаты будут выданы от 4-х до 12 рабочих дней удобным пациенту способом.  

Лаборатория в Москве: экономия времени и денег

В основе безопасного скрининга беременных «Пренетикс» лежит технология Harmony, разработанная американской компанией Roche, и в России тест выполняется по тем же медицинским стандартам, что и в США. К работе в лаборатории допускаются специалисты, которые успешно окончили курсы повышения квалификации и владеют всеми навыками, необходимыми для проведения исследования и правильной интерпретации результатов.

Раньше все исследования проводились в американской лаборатории. В 2017 году центр Genetico создал все условия для полноценного проведения исследований в Москве. Благодаря этому:

• Срок исследования сократился с двух недель до 4-12 рабочий дней;
• Стоимость НИПТ «Prenetix» снизилась с 35 000 до 23 000 рублей;
• Защищены права пациента: лаборатория «Genetico» и жители России попадают под действие российского законодательства. Если возник конфликт, разобраться в проблеме проще, чем с компанией, которая находится на другом континенте и работает по законам другой страны;
• Защищены персональные данные пациента: вся информация и биологический материал остаются внутри страны и не отсылается за границу.

Эффективность «Prenetix»

 
Современная медицина и ее новые технологии предлагают множество вариантов проведения неинвазивной диагностики. Но они не все прошли клинические исследования, а потому врачи-генетики и акушеры-гинекологи не рекомендуют их к применению во время «интересного положения».
 

 
Тест «Prenetix» во время клинических исследований доказал свою эффективность в выявлении различных отклонений у малыша. Исследования проводились среди женщин, у которых пренатальный скрининг показал как довольно большие риски хромосомных аномалий, так и низкие.
 

 
Тестирования проводятся по технологии, которая была разработана в США. Такое обследование уже прошли больше 300 000 беременных девушек.

 
Точность, с которой тест определяет показатели рисков, практически нивелирует необходимость проведения дальнейших исследований.
 

Другие тесты перед родами по неделям беременности

Доктор оценивает результаты пренатального теста перед родами

Все вышеописанные пренатальные тесты проводятся между 10-й и 24-й неделями беременности. В начале беременности гинекологом проводится осмотр. Этот специалист проводит свои тесты, оценивая риски и назначая простейшие исследования крови и не только.

Первое гинекологическое посещение должно проходить между 7 и 8 неделями беременности. Затем будущая мама должна пройти ряд обязательных тестов:

• Общий и физический осмотр: измерение артериального давления, определение массы тела и роста.
• Акушерское обследование с использованием гинекологического зеркала.
• Цитологический мазок из шейки матки (при отсутствии такого обследования в течение последних шести месяцев).
• Обследование молочных желез.
• Оценка риска беременности.
• Обязательные лабораторные анализы: группа крови, иммунные антитела группы крови, морфология, анализ мочи и осадок мочи, глюкоза натощак, тест на сифилис.
• Рекомендованные лабораторные анализы: тест на ВИЧ, ВГС, определение антител против краснухи и токсоплазмоза.

При каждом посещении гинеколог также порекомендует вам здоровый образ жизни. Обследования, которые врач должен порекомендовать вам при первом посещении:

• Консультация стоматолога.
• Консультация специалиста при сопутствующих заболеваниях (с кардиологом, нефрологом, офтальмологом и др.).
• УЗИ на ранних сроках беременности.
• Дополнительные лабораторные анализы: ТТГ, антиген HBs.

11-14 недели беременности и 15-20 неделя беременности:

При последующих посещениях, в дополнение к общему обследованию акушера в гинекологическом кресле, также будет проводиться УЗИ беременности с оценкой маркеров риска генетических дефектов.

21-26 недели беременности и 23-26 неделя беременности:

• За это время ребенок в вашем животе становится все больше и больше.
• В связи с этим во время визита в кабинет врача также будут прослушивать сердечную деятельность плода и делать УЗИ плода.
• Это позволит оценить анатомию ребенка, с точной оценкой анатомии сердца, а также выявить возможные дефекты развития.

Пренатальный тест и другие обследования перед родами

Между 23 и 26 неделями беременности:

• Проводится диагностика гестационного диабета — пероральный тест на нагрузку глюкозой 75 г, проводимый натощак.
• Диагностика токсоплазмоза (в случае отрицательного результата от наличия антител в первом триместре беременности).

27-32 неделя беременности:

• У вас еще есть время, чтобы подготовиться к родам.
• Акушерка и врач могут порекомендовать вам посещать лекции для будущих мам.
• Во время контрольного осмотра врач, как правило, измеряет вес вашего тела, артериальное давление, оценивает текущий риск беременности, прислушивается к сердцу вашего ребенка и рекомендует обязательные лабораторные анализы — анализ крови, анализ мочи и оценку наличия иммунных антител.
• В течение этого периода следует провести еще одно ультразвуковое исследование — тест в третьем триместре, который позволит оценить, является ли развитие плода и преобладающие условия в брюшной полости нормальными.

33-37 недели беременности и 38-40 неделя беременности:

• Между 33-й и 40-й неделями беременности врач — помимо гинекологического осмотра, оценки основных жизненных параметров, оценки массы тела и размеров таза — будет оценивать деятельность плода и прислушиваться к сердечной деятельности.
• Доктор проверит результаты анализов.
• На 34-й неделе беременности во время обычного гинекологического обследования мазок из влагалища будет собираться для направления на гемолитические стрептококки.
• Это важный тест — если результат положительный, то есть в вашем репродуктивном тракте, такие стрептококки присутствуют, во время родов вы получите профилактическую антибактериальную терапию, чтобы не развивалась инфекция.

Между 37-й и 40-й неделей врач также попытается определить ожидаемую массу плода, выполнив измерения при ультразвуковом исследовании.

После 40-й недели вас отправят в больницу на КТГ — графическую запись сердечной деятельности плода и сокращения матки.