8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Этиология врожденного гипотиреоза

Анализ крови для изучения концентрации гормонов у младенца следует отобрать в первые дни жизни

Гипотиреоз у новорождённых – довольно разнородная группа патологических состояний, которые имеют общую природу, состоящую в функциональных и морфологических нарушениях по причине неполноценности, незрелости гипоталамо-гипофизарной системы щитовидки, вызванных деформацией (деструкцией) во время эмбриогенеза. В настоящее время, когда имеется больше биохимических и молекулярных данных, поясняющих формирование патологии, взгляды на этиологию пересмотрены и уточнены.

Для первичной формы (85–90% случаев) характерно следующее разделение среди всех зарегистрированных диагнозов: только 15% случаев врожденного гипотиреоза связаны с наследственностью, а остальные 85% – спорадичные.

Первичный

Подавляющее большинство нарушений связывают с дисгенезией (недоразвитостью) эндокринного органа. Редко, когда щитовидная железа отсутствует полностью, гораздо чаще диагностируют эктопию (ненормальное или нарушенное развитие).

Факт недоразвитости щитовидки может быть связан с разными причинами:

• генетические предпосылки;
• экологические факторы (среда проживания, питание, загрязнение окружающей среды и прочие).

Если говорить о семейном анамнезе гипотиреоза у новорожденных, то большинство случаев связано с наследственными (врожденными) ошибками, приводящими к изменению норм продуцирования Т4 или нарушений, обуславливающих его связь с органами-мишенями. Последний дефект, обычно, диагностируется как врожденный зоб.

На данный момент называются следующие аномалии врожденного характера:

• ненормальный синтез или перенос тиреоглобулина;
• притупленная реакция на ТТГ;
• неспособность накапливать или органифицировать ионы йода;
• нарушение дейодиназы йодтирозинов.

Проще говоря определенные мутационные процессы, произошедшие в генах, не позволяют тироцитам (эпителиальным клеткам фолликулов щитовидной железы) нормально захватывать или усваивать йод из крови, что приводит к неспособности синтезировать гормоны. Поэтому у больных младенцев в крови будут большие концентрации ТТГ и низкие показатели Т4. В результате это приводит к развитию зоба.

Вторичный

Вторичный врожденный гипотиреоз регистрируется значительно реже (от 5 до 8% в среднем). Он манифестирует в виде гипопитуитаризма или изолированного синтеза тиреотропного гормона, мутаций гена Pit-1, обуславливающего недостаточное образование Т3 и Т3, стероидных и половых эндокринных веществ.

Таким образом, изолированный дефицит ТТГ диагностируется достаточно редко. Сегодня существует его классификация, которая выглядит так:

• первичный;
• вторичный;
• транзиторный гипотиреоз (ситуация, при которой вырабатывается резистентность к тиреоидным гормонам).

В последнем случае заболевание у ребенка может быть спровоцировано, если:

• беременная женщина принимала антитиреоидные препараты;
• было влияние йода во время вынашивания и после родов;
• имел место недостаточный синтез гормонов щитовидки из-за блокировки рецепторов ТТГ клетками иммунной системы матери.

Симптомы гипотиреоза у детей

В период новорожденности симптомы гипотиреоза у детей выражены незначительно. К ним относятся:

• переношенная беременность;
• вес новорожденного более 4 кг;
• отечность пальцев рук и ног, лица, языка (макроглоссия);
• грубый плач;
• тяжелое прерывистое дыхание;
• затяжное течение транзиторной желтухи;
• слабый сосательный рефлекс;
• пупочная грыжа;
• длительное заживление пупочной ранки.

По мере роста и развития детей симптомы гипотиреоза становятся все более заметными. У младенцев, находящихся на естественном вскармливании, нарастание признаков гипотиреоза происходит медленнее, чем у детей, вскармливаемых искусственно. Это связано с тем, что в грудном молоке в небольшом количестве присутствуют материнские тиреоидные гормоны. Симптомами гипотиреоза у детей грудного возраста являются:

• позднее закрытие большого родничка;
• вялость, заторможенность, сонливость;
• гипотония мышц;
• гиподинамия;
• отставание в наборе массы тела и роста;
• нарушения срока и порядка прорезывания зубов;
• задержка формирования навыков (удерживание головки, самостоятельное переворачивание, сидение).

Характерным признаком гипотиреоза у детей является формирование брадипсихии – скудные голосовые и эмоциональные реакции, безразличие к окружающему. Больной ребенок плохо контактирует с близкими людьми, не может самостоятельно играть, у него задерживается становление речи (отсутствие гуления, произношения слогов). Другие проявления патологии:

• склонность к запорам;
• анемия;
• пониженная температура тела;
• повышенная ломкость волос;
• сухость и бледность кожных покровов;
• снижение иммунитета;
• поражения миокарда.

Недостаток тиреоидных гормонов на ранних стадиях эмбрионального развития приводит к необратимому поражению центральной нервной системы, что становится причиной:

• умственной отсталости;
• деформации скелета;
• карликовости;
• недоразвития половых желез;
• нарушений речи и слуха, вплоть до полной их утраты;
• нарушений психики.

При незначительном дефиците гормонов щитовидной железы признаки заболевания появляются позднее, после достижения ребенком 2–5 лет, а иногда и с началом периода полового созревания.

Гипотиреоз, возникающий у детей старше двух лет, не сопровождается серьезными нарушениями умственного развития. В этом случае заболевание сопровождается следующими симптомами:

• замедленное мышление;
• лабильность настроения;
• задержка полового созревания и роста;
• ожирение;
• снижение успеваемости.

Классификация

Недостаточное образование гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в щитовидной железе (гипотиреоз) у детей имеет несколько клинических форм. Их выделяют в зависимости от уровня поражения и течения болезни.

Врожденный

Диагноз врожденного гипотиреоза ставится, если у новорожденного сразу после родов выявлена тиреоидная недостаточность. Он возникает во внутриутробном развитии и может быть по уровню поражения клеток первичным, центральным (вторичным, третичным) и периферическим. Симптомы болезни бывают транзиторными, перманентными, а течение гипотиреоза — субклиническим или манифестным, осложненным.

Первичный

Такой гипотиреоз называют истинным или тирогенным. Это означает, что низкий уровень тиреоидных гормонов Т4 и Т3 связан с патологией самой щитовидной железы.

Центральный

Работа секреторных клеток, вырабатывающих тироксин и трийодтиронин регулируется гипофизом при помощи тиреотропного гормона – ТТГ. При его недостаточном синтезе снижается продукция Т3 и Т4. Такой вид болезни называют гипофизарным или вторичным. Над гипофизом в гормональной «иерархии» находится гипоталамус. Он при помощи тиролиберина ускоряет образование ТТГ. Гипоталамическая недостаточность называется третичной.

Периферический

Если гормональная активность щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса в норме, но рецепторы тканей теряют чувствительность к гормонам или их число гораздо ниже нормы, то такой гипотиреоз называют периферическим. К нему относится и нарушение превращения тироксина в трийодтиронин.

Транзиторный

Вызван антителами матери, которые образовались к тиреотропному гормону гипофиза ребенка. Его длительность обычно составляет 1-3 недели. Второй вариант развития – переход в перманентную форму. В таком случае периоды улучшения состояния чередуются с нарастанием признаков, что требует пожизненного приема гормонов в таблетках.

Субклинический

Развивается при повышенном ТТГ и нормальном образовании тироксина. Не сопровождения клиническими проявлениями или их мало. У такого латентного (скрытого) гипотиреоза обычно симптоматика неспецифическая.

Манифестный

Ярко выраженный недостаток гормонов. Тиреотропный гормон выше нормы, а тироксина щитовидная железа вырабатывает мало. Вызывает полную развернутую картину гипотиреоза, а при резком дефиците Т 4 – осложнения. К ним может относиться недостаточность кровообращения, умственная отсталость, гипотиреоидная кома.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Как регулируется концентрация в крови гормонов?

пролактинабеременностиДисменореяАменореяБесплодиеОсобенности гипотиреоза в детском возрасте

1. В физическом развитии

• Плохо набирает вес
• Отстает в росте
• Поздно начинает держать головку, сидеть, ходить
• Задерживается окостенение скелета
• Поздно закрываются роднички

1. В умственном развитии

• Отмечается задержка в развитии речевых навыков
• В школьном возрасте: снижение памяти, интеллектуальных способностей

1. В половом развитии

• Запаздывает появление вторичных половых признаков:
• Оволосенение подмышечной области, над лоном
• Поздней устанавливается менструальный цикл, и другие изменения

Симптомы гипотиреоза

Все проявления недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Первые признаки у детей

Распознать гипотиреоз у новорожденного ребенка бывает достаточно сложно. Первичные признаки не отличаются специфичностью и встречаются при патологиях внутренних органов, других аномалиях развития. К косвенным симптомам могут относиться:

• переношенная беременность (40-42 недели);
• крупный плод (от 3,5 кг);
• увеличенный язык;
• отеки на лице, особенно в области век;
• отечность пальцев на кистях и стопах;
• затрудненное дыхание;
• низкий тембр плача (грубый голос);
• пупочная грыжа, медленное заживление пупочной раны;
• длительная желтуха новорожденных;
• быстрая усталость при кормлении;
• появление синюшности и нарушений дыхания при сосании.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, то клиническая симптоматика может ослабевать. Но такие дети нередко отстают в прибавке массы тела от возрастной нормы, имеют проблемы с перевариванием пищи – вздутие живота, запоры, плохой аппетит. У них обнаруживают увеличенный родничок, недостаточное сращение костей черепа, нарушение формирования тазобедренных суставов.

Психомоторное развитие детей

Наиболее тяжелые последствия гипотиреоза отражаются на нервной системе. С периода новорожденности появляются признаки отставания в психомоторном развитии:

• общая слабость, вялость;
• безразличие к окружающему – ребенок не пытается произносить звуки, гулить, не реагирует на обращенную к нему речь;
• при голоде или мокрых пеленках часами сохраняет неподвижность;
• движения скудные, отмечается заторможенность и мышечная слабость;
• поздно начинает удерживать голову, переворачиваться в кровати, не садится.

Дети с гипотиреозом склонны к частым простудным болезням, кожа у них сухая, бледная и холодная, плохо растут волосы, с опозданием прорезываются зубы. Лицо отечное, одутловатое, глаза широко расставлены, расширена и уплощена переносица, утолщены губы.

Если врожденный гипотиреоз прогрессирует, то развивается слабоумие (кретинизм), нарушается психика, слух и речь. Такая симптоматика бывает видна уже со второго полугодия при резком дефиците гормонов. Менее тяжелые случаи протекают скрыто и обнаруживаются только к 5-6 годам или даже в период полового созревания.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Симптомы и признаки гипотиреоза

Есть некоторые обязательные симптомы гипотиреоза у детей и, прежде всего, это постоянная усталость и быстрая утомляемость

Но такие признаки определить достаточно сложно, так как та же усталость может быть следствием иных причин, именно по этой причине на данные симптомы часто просто не обращается внимание. Если появилось некоторое подозрение, можно самостоятельно попытаться определить наличие заболевания, определить которые могут как родители, так и врачи-специалисты

Есть иные признаки, свидетельствующие о наличии заболевания

К ним можно отнести:

• первые внешние проявления зоба;
• депрессия;
• увеличение веса;
• медлительность;
• сухость и ломкость волос;
• запоры;
• замедленное развитие;
• задержка полового созревания;
• затрудненное дыхание;
• медленное биение сердца;
• проблемы с речью.

Дети, у которых есть врожденный гипотиреоз, отличаются от сверстников более медленным ростом и развитием. У ребенка ноги, руки и язык обычно больших размеров, но при этом половое развитие осуществляется медленно. В школе некоторые признаки в состоянии увидеть преподаватель, так как ребенок испытывает сложности в процессе обучения, в развитии речи, в понимании предметов, а также есть проблемы в социальном поведении.

• Врожденный гипотиреоз: лечение

При условии вовремя начатого правильного лечения врожденного гипотиреоза психическое и физическое развитие деток проходит нормально. Лечение должно быть начато сразу, как только установлен диагноз. Основной метод лечения этого заболевания у детей основывается на заместительной терапии препаратами левотироксина натрия (L-тироксин, тиро-4, Эутирокс, L-тироксин-Фармак, L-тироксин-Акри).

! Внимание Информация о лечении врожденного гипотиреоза предоставляется в ознакомительных целях. Назначать лечение и препараты должен исключительно врач-эндокринолог!. «Левотироксин» в малых дозах обладает анаболическим действием, то есть способствующим образованию необходимых веществ и росту детского организма

Что касается средних доз «Левотироксина», то они способствуют развитию и росту организма, повышению потребности тканей в кислороде, влияют на обмен углеводов, белков и жиров в организме ребенка. Положительный эффект можно наблюдать буквально на 7-12 сутки после начала лечения препаратом

«Левотироксин» в малых дозах обладает анаболическим действием, то есть способствующим образованию необходимых веществ и росту детского организма. Что касается средних доз «Левотироксина», то они способствуют развитию и росту организма, повышению потребности тканей в кислороде, влияют на обмен углеводов, белков и жиров в организме ребенка. Положительный эффект можно наблюдать буквально на 7-12 сутки после начала лечения препаратом.

В развитых странах лечение, как правило, начинают не позже первого месяца жизни малыша (в Англии – на 10–15-е сутки жизни, в Германии – на 7–8-е сутки).

Препарат «Левотироксин» по химическому строению сходен с гормоном тироксин щитовидной железы, что выступает главным его преимуществом в сравнении с другими лекарствами.

После приема препарата «Левотироксин», в организме малыша создается некоторая концентрация препарата, расходуемая им по мере необходимости. Таким образом, удается избежать высокого содержания гормона в крови. Суточная доза препарата при врожденном гипотиреозе для ребенка дается с утра за час до завтрака, вместе с небольшим количеством воды. Деткам в их первые недели жизни назначать препарат нужно во время утреннего кормления малышей.

Критериями адекватного лечения врожденного гипотиреоза у деток данным препаратом выступают:

• 1. Нормальный уровень содержания ТТГ в сыворотке детской крови.
• 2. Показатели уровня тироксина у деток первого года жизни. Контрольные определения его концентрации следует проводить каждые 2–3 месяца в течение первого года жизни, и каждые 3–4 месяца после 1 года.
• 3. Показатели роста скелета.
• 4. Динамические данные психического развития малыша.
• 5. Данные динамики развития физического в разные периоды жизни малыша.

Уровень тироксина в детской крови при врожденном гипотиреозе, как правило, нормализуется спустя 10-14 суток после начала лечения. Что касается уровня ТТГ, то после начала лечения он нормализуется у ребенка через 2-3 недели.

Дозировку левотироксина натрия подбирают для каждого ребенка индивидуально, с учетом лабораторных и клинических данных его состояния. Препарат выпускается в разных дозировках, а именно – 25, 50 и 100 мкг препарата в одной таблетке. Родители должны знать назначенную дозу лекарства в мкг, а не в одних только частях таблетки. Поскольку для ребенка одинаково негативные последствия могут иметь и недостаток, и передозировка препарата.

Лечение гипотиреоза

Лечение гипотиреоза обычно включает в себя, в зависимости от диагноза, следующие пункты:

1. Этиотропная терапия; 2. Заместительная терапия; 3. Симптоматическое лечение; 4. Диету.

Важно! Лекарственные препараты и их дозировки подбирает эндокринолог, на основании вида болезни, ее тяжести, клинических проявлений, сопутствующих заболеваний и возраста пациента

1. Этиотропная терапия

Этиотропная терапия подразумевает под собой лечение первичных и сопутствующих заболеваний, которые привели к гипотиреозу. Это может быть, тиреоидит, который собственно, в большинстве случаев и является причиной гипотиреоза, эндемический зоб и другие воспалительные заболевания щитовидной железы, гипофиза или гипоталамуса.

Если причина гипотиреоза кроется в недостаточном количестве йода в организме, пациенту назначают препараты, на основе йода — «Бетадин», «Йодид».

Дополнительно могут назначаться – йодированная соль, морская капуста.

2. Заместительная терапия

Заместительная терапия подразумевает под собой прием лекарственных гормональных препаратов, являющихся заменителями природных гормонов щитовидной железы. Обычно эти препараты хорошо переносятся, однако их применение может быть в некоторых случаях и пожизненным.

Среди препаратов, замещающих гормоны, можно выделить: «Баготирокс», «Левотироксин» (L-T4), «Эутирокс».

3. Симптоматическое лечение

Для улучшения течения заболевания и качества жизни больного назначается симптоматическое лечение, которое направлено на купирование симптомов гипотиреоза, а также поддержание нормального функционирования других органов, деятельность которых может угнетаться при данном заболевании.

Симптоматическое лечение гипотиреоза может включать в себя применение следующих препаратов:

Сердечные гликозиды – применяются при сердечной недостаточности: «Дигоксин», «Коргликон», «Строфантин»

Ноотропные препараты и нейропротекторы – назначаются для нормализации обменных процессов в нервной системе, головном мозге:

Препараты, в основе которых лежат женские половые гормоны – направлены на нормализацию течения менструации и овуляции.

Витаминно-минеральные комплексы, которые способствуют улучшению деятельности всех органов и систем: «Аевит», «Мильгама», поливитаминные комплексы («Гексавит», «Ундевит»).

4. Диета при гипотиреозе

Диета при гипотиреозе основывается на исключение из рациона продуктов, богатых на холестерин и насыщенные жирные кислоты. Кроме того, необходимо сократить до минимума употребление «быстрых» углеводов, трудно перевариваемых и повышающие секрецию в желудке продуктов.

Готовить блюда лучше всего на пару, такая пища будет легкой для желудка, а также с минимальной потерей витаминов. Продукты можно также запекать. Количество белковой пищи должно быть увеличено.

При запорах нужно улучшить в пище количество клетчатки.

В качестве соли лучше использовать йодированный вариант.

Применение в готовке сливочного или подсолнечного масла лучше исключить, или хотя бы минимизировать.

Количество воды в сутки должно быть ограничено до 1,5 л, иначе могут усилиться отеки. В качестве питья благотворно воздействует на организм употребление минеральной воды, особенно обогащенной йодом.

Что можно есть при гипотиреозе?

Мясо и рыба: говядина, телятина, курица, морская рыба (лосось, сельдь, скумбрия), печень трески, яйца.

Каши: гречка, пшено.

Молочная продукция: молоко, творог, сыр, кефир, натуральный йогурт.

Растительные продукты: морская капуста, капуста, свекла, картофель, морковь, помидоры, огурцы, баклажаны, кабачки, болгарский перец, шпинат, чеснок, лук, а также яблоки, смородина, вишня, виноград, хурма, мандарины, киви, бананы, финики и грецкие орехи.

Десерт: Вместо сладостей рекомендуется употреблять сухофрукты, можно скушать желе.

1 день в неделю желательно делать разгрузочный день, в который сделать акцент на употребление свежих овощей и фруктов.

Что нельзя есть при гипотиреозе?

Питание при гипотиреозе исключает такие продукты, как — острое, жирное, жаренное, копчености, пища быстрого приготовления (фастфуд), соления, соусы и маринады, выпечка, сахаросодержащие соки, шлифованный рис, алкогольные напитки, пшеничная и кукурузная мука.

Желательно минимизировать, а лучше воздержаться от употребления крепкого чая и кофе.

Конечно же, недопустимо и курение.

Симптомы снижения гормонов щитовидной железы в крови (гипотиреоза)

Механизмы развития симптомов заболевания

1. Со стороны белкового обмена отмечается снижение синтеза важных белковых соединений. Белок, как известно, является «строительным» материалом для клеток, тканей и органов. Отсутствие белка ведет к задержке развития интенсивно делящихся тканей:

• Желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) – проявляется в виде нарушения пищеварения, запорами, метеоризмом (повышенное газообразование), и др.
• Альбумины – белки, поддерживающие онкотическое давление крови. Другими словами удерживают жидкую часть крови в кровеносном русле. Отсутствие таковых ведет к возникновению отечности подкожно-жировой ткани.
• Снижение мышечной активности проявляется в виде слабости, вялости.
• Падает активность центральной нервной системы, появляется медлительность, апатия, бессонница

1. Нарушения углеводного обмена. Снижается использование глюкозы для энергетических потребностей организма. Уменьшается синтез аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ), необходимой для всех энергетических процессов, происходящих в организме. Также понижается теплопродукция, что ведет к снижению температуры тела.
2. Изменения жирового обмена наблюдается повышение холестерина, и других жировых фракций, повышающих риск возникновения атеросклероза и ожирения.

Основными начальными признаками заболеванияОбщие симптомы:

1. Вялость
2. Сонливость
3. Апатия
4. Ослабление памяти
5. Запоры обусловлены снижением чувствительности гладких мышечных волокон желудочно-кишечного тракта к стимулирующим импульсам, исходящих от нервной системы. Уменьшаются количество и интенсивность перистальтических сокращений кишечника, что приводит к задержке каловых масс.
6. Снижение: либидо (полового влечения), потенции (у мужчин). Происходит в результате снижения активности обменных процессов на уровне половых гормонов, которые также являются под стимулирующим влиянием щитовидных гормонов.
7. Нарушение менструального цикла.

Уже на первых порах при общем осмотре

1. Лицо большое одутловатое
2. Отечность век

1. Глаза запавшие, глазные щели сужены. Падает тонус мышц поднимающих верхнее веко и круговых мышц глаз
2. Кожа сухая холодная при пальпации (из-за уменьшения кровотока в мелких сосудах)

Больной жалуется на:

1. Ощущение постоянного холода
2. Ломкость и выпадение волос
3. Слабость, ломкость ногтей

Патологические изменения на уровне каждой системы в отдельностиСердечнососудистая система (ССС)Желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)

• Наблюдается снижение аппетита. Объясняется снижением кислотности желудочного сока.
• Запоры возникают вследствие слабости двигательных мышц кишечника.
• Макроглоссия – увеличение и пастозность языка, нередко с отпечатками зубов.

Центральная нервная система (ЦНС)

• Апатия, вялость
• Бессонница ночью и сонливость днём
• Снижение интеллекта, памяти
• Депрессия
• Снижение рефлексов

Мышечная система

• Замедляются произвольные движения
• Увеличивается время, необходимое для сокращения мышечных волокон, а также для их расслабления
• Замедляется длительность сухожильных рефлексов. Происходит из-за медленного расслабления мышц

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Классификация и причины врожденного гипотиреоза

У 85-90% новорожденных выявляется врожденный первичный гипотиреоз. Он провоцируется:

• дистопией (перемещением) железы в загрудинное пространство;
• аномалиями щитовидки;
• недоразвитостью железистой ткани;
• атиреозом (полным отсутствием щитовидки).

Ключевую роль в развитии патологии играет генетика, осложненная беременность. Врожденные аномалии эндокринной системы провоцируют:

• аутоиммунные расстройства;
• инфекционные заболевания;
• радиоактивное облучение при вынашивании плода;
• йододефицитные состояния при беременности;
• токсическое воздействие медикаментов.

У 2% детей врожденный первичный гипотиреоз вызывается наследственными аномалиями. Пороки в формировании щитовидки провоцируются трансформациями генов FOXE1, TITF1, PAX8. При такой форме болезни часто выявляются деформации черепа, пороки сердца.

В 5% случаев у новорожденных диагностируют центральные формы гипотиреоза. Чаще всего выявляется недостаточность гормона аденогипофиза – тиреотропина (ТТГ). Нарушения в работе гипоталамуса и гипофиза вызываются:

• асфиксией и травмами плода при родах;
• аномалиями мозга;
• недоразвитостью гипофиза;
• злокачественными опухолями мозга.

Значительно реже выявляется гипотиреоз, обусловленный нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам или тиреотропину. Патология возникает из-за генных мутаций. Она трудно поддается терапии, так как у человека возникает синдром резистентности (невосприимчивости) к тиреоидным гормонам.

В эндокринологии используют несколько классификаций патологии, основывающихся на:

• причине дисфункции щитовидки;
• уровне йодсодержащих гормонов;
• компенсации недостаточности железы;
• длительности протекания болезни.

В зависимости от происхождения выделяют 4 врожденные формы гипотиреоза:

• Первичный. Гормональный дисбаланс возникает из-за патологий в железистой ткани щитовидки.
• Вторичный. Недостаточность Т3 и Т4 связана с дисфункцией аденогипофиза, который не выделяет ТТГ, регулирующий секреторную активность щитовидки.
• Третичный. Гормональные расстройства вызваны недостаточностью гипоталамуса и понижением уровня тиролиберина в крови.
• Периферический. Эндокринные нарушения обусловлены нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам, их отсутствием или нарушением трансформации Т4 в активный Т3.

Врожденная вторичная и третичная формы относятся к центральному гипотиреозу.

По выраженности симптоматики выделяют 3 типа болезни:

• Субклинический (скрытый, латентный). Внешние проявления эндокринных нарушений отсутствуют и определяются только лабораторно. На них указывает высокая концентрация ТТГ при нормальном Т4.
• Манифестный. Симптоматика гипотиреоза ярко выражена. Лабораторно определяется повышенное содержание ТТГ при сниженном Т4.
• Осложненный. Гормональные нарушения провоцируют осложнения – кретинизм, миокардиальную недостаточность, коматозное состояние. По анализам крови выявляется чрезмерная концентрация ТТГ при сильном дефиците Т4.

По результативности заместительной гормональной терапии (ЗГТ) врожденное заболевание подразделяют на 2 типа:

• компенсированный – при систематическом приеме тиреоидных лекарств симптомы гипотиреоза исчезают, а уровень гормонов приходит в норму;
• декомпенсированный – при прохождении ЗГТ клинические проявления гипотиреоза сохраняются.

В зависимости от длительности эндокринных нарушений врожденная патология бывает транзиторной и перманентной. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных вызван разрушением тиреотропина под влиянием антител матери. Но после рождения работоспособность эндокринной системы ребенка нормализуется в течение 7-30 дней.

Причины гипотиреоза у детей и распространенность некоторых его форм.

Форма гипотиреоза	Этиология	Частота
Врожденный гипотиреоз	1:4500
1. Первичный	95%
Дисгенезия ЩЖ	В 85-90% случаев — спорадическое состояние: — аплазия; -гипоплазия; — эктопия щитовидной железы.
Врожденные нарушения гормоногенеза в ЩЖ	В 10-15% случаев — аутосомно-рецессивные заболевания: — снижение чувствительности к ТТГ (редко) — нарушение транспорта йодидов (редко) — нарушение органификации йода (часто) — нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина (редко) — нарушение дейодирования тирозинов (редко)	1: 30 000
2. Вторичный и третичный	5%
Гипопитуитаризм		1: 100 000
Изолированный дефицит ТТГ
3. Транзиторный гипотиреоз	• Прием матерью антитиреоидных средств. Гипотиреоз проходит через 1-2 недели после рождения по мере выведения из организма тионамидов. • Дефицит йода у матери. Если в постнатальном периоде ребенок продолжает недополучать йод с пищей, гипотиреоз сохраняется и может привести к необратимым нарушениям физического и психического развития. • Избыток йода. Прием в пре- и постнатальном периоде (передозировка йодсодержащих препаратов при лечении беременной, амниография с йодсодержащими контрастными веществами, использование йодсодержащих антисептиков). • Материнские антитела. При ХЛТ у матери антитела, блокирующие рецепторы ТТГ проникают через плаценту. Распространенность не установлена.
Приобретенный гипотиреоз
1. Первичный
Хронический лимфоцитарный тиреоидит (ХЛТ)	• Тиреоблокирующие антитела. • Нарушение синтеза ГЩЖ. • Фиброз. При первом обследовании у 3 — 13% больных выявляют манифестный и у 30-35% — латентный гипотиреоз. Еще у 10-15% детей, в течение 5 лет развивается стойкий гипотиреоз. Гипотиреоз без зоба (первичная микседема) бывает у 5-10% больных с ХЛТ.
Хирургическое лечение диффузного токсического зоба или новообразования ЩЖ	Тиреоидэктомия всегда приводит к гипотиреозу. Субтотальная резекция или гемитиреоидэктомия с резекцией перешейка могут вызвать гипотиреоз, если удалена слишком большая часть ЩЖ или имеется диффузный патологический процесс.
Удаление аномально расположенной ЩЖ	ЩЖ может находиться в составе щитовидно-язычной кисты. Перед операцией рекомендуют провести радиоизотопное сканирование, чтобы убедиться в том, что не вся ткань железы локализуется в стенках кисты. Через 6-8 недель после операции для оценки функции ЩЖ определяют содержание Т4 и ТТГ в сыворотке.
Вовлечение ЩЖ в генерализованные инфильтративные или гранулематозные процессы.	Цистиноз, гистиоцитоз X и др.
Дефицит йода	Йоддефицитный зоб с гипотиреозом
Избыток йода и другие лекарственные средства	Прием препаратов, влияющих на функцию ЩЖ (избыток йода, литий, бромиды, производные сульфанилмочевины, некоторые противосудорожные средства).
Радиационное поражение	В том числе изотопами йода.
2. Вторичный и третичный.
• Опухоли (краниофарингиома) • Гранулематозные процессы • Черепно-мозговые травмы • Лучевая терапия, химиотерапия • Инфекции (менингит)	Дефицит ТТГ развивается в результате приобретенных повреждений гипофиза или гипоталамуса. Помимо ТТГ нарушается секреция и других тропных гормонов, особенно СТГ.

Клинические
проявления гипотиреоза и выраженность
симптомов зависят от сроков возникновения
болезни, уровня поражения, степени
недостаточности тиреоидных гормонов
(таблица 3).

Таблица
3.