Генетические анализы перед планированием беременности и консультация генетика по обследованию крови

Какие нарушения выявляет генетическое исследование?

Основные нарушения, которые могут быть обнаружены в ходе генетического исследования:

• увеличение количества хромосом;
• уменьшение их числа;
• отсутствие фрагмента хромосомы;
• транслокация – обмен фрагментами двух хромосом;
• мозаицизм – разный хромосомный набор в разных клетках одного организма

Именно хромосомные аномалии приводят к таким заболеваниям как синдром Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и т.д. Но не все заболевания данной группы вызывают выраженные соматические и умственные отклонения. Некоторые люди с хромосомными аномалиями полностью нормальные как в интеллектуальном плане, так и по состоянию здоровья. Единственной их проблемой может быть снижение фертильности.

При помощи молекулярно-биологических методов анализируется последовательность нуклеотидов в ДНК. Определенные их фрагменты указывают на наличие наследственных заболеваний. Некоторые из них с той или иной вероятностью способны передаться ребенку. Ряд заболеваний передается только при наличии соответствующих генов у обоих супругов. Некоторые патологии способны проявиться у ребенка, даже если только один из родителей имеет соответствующее заболевание.

Примеры болезней, которые обнаруживаются молекулярно-биологическими методами:

• болезнь Жильбера;
• гемофилии;
• гемоглобинопатии;
• фенилкетонурия;
• наследственные миопатии;
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
• муковисцидоз;
• хорея Гентингтона;
• мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера.

Какие конкретно нужны анализы супружеской паре, подскажет генетик. Генетические исследования не назначают всем подряд. Они проводятся строго по показаниям. Генетические и хромосомные аномалии не слишком распространены. Поэтому в поголовном обследовании населения нет необходимости. Генетические анализы назначаются исключительно по показаниям. Они проводятся тем людям, у которых имеется повышенный риск передачи некачественного генетического материала потомству.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Дополнительные обследования

Для уточнения некоторых ситуаций, связанных с состоянием здоровья супругов, иногда назначаются и дополнительные анализы. Особенно они актуальны в том случае, если у супругов длительное время половой жизни без контрацепции не получается или были выкидыши, внематочные и неразвивающиеся беременности на ранних сроках.

Гормональные анализы крови у женщин

Кровь из вены на исследование гормонального фона берут натощак, перед этим женщине следует заблаговременно прекратить прием любых гормональных препаратов, включая контрацептивы, а также ограничить нервные стрессы, чрезмерные физические нагрузки (если женщина занимается профессиональным спортом, например). До сдачи анализа нельзя принимать алкоголь и курить.

У женщины определяют концентрацию важных для зачатия и вынашивания беременности гормонов, включая женские половые:

• прогестерон;
• эстрадиол;
• ФСГ — фолликулостимулирующий гормон;
• ЛГ — лютенизирующий гормон;
• пролактин;
• гормоны щитовидной железы – ТТГ, тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3).

Анализ на при планировании беременности и без подозрения на бесплодие может быть назначен женщинам, которым уже исполнилось 35 лет, менструальный цикл которых не носит регулярного характера, часто бывают «сбои», а также женщинам с ожирением, обильной угревой сыпью, избыточным оволосением по мужскому типу и т. д.

Анализ крови на гормоны сдается в определенный день цикла. Так, ФСГ сдают на 3-5 день цикла, ЛГ — на 3-8 или 21-23 день, пролактин на 3-5 или 19-21 день, эстрадиол — на 4-8 день, прогестерон — на 6-8 день после овуляции.

Кровь на гормоны у мужчин

Мужчине направление на гормональный анализ крови выдают в случае, если имеет подозрение на . Как и у женщины, в крови представителей сильного пола определяют:

• ФСГ;
• ЛГ;
• пролактин;
• эстрадиол.

Спермограмма у мужчин

позволяет установить , их количество, качество, жизнеспособность. Именно от этих характеристик половых клеток мужчин зависит вероятность быстрого и качественного оплодотворения.

Перед сдачей материала мужчине следует 2-3 дня воздерживаться от половых контактов. Собрать сперму можно как в лаборатории методом мастурбации, так и дома, с женой, привычным половым актом. Презерватив выдается в лаборатории, он не содержит смазки и других веществ, которые могут повлиять на сперматозоиды. Максимум через час материал должен быть доставлен в лабораторию на исследование в специальном термоконтейнере.

Генетическое обследование

Сходить на прием к генетику перед зачатием стоит парам, у которых уже растут дети, родившиеся с патологиями, а также мужчинам и женщинам, у которых в родне имеются люби с хромосомными патологиями, например, с болезнью Дауна.

Определить кариотип супругов имеет смысл и в том случае, если они собираются зачать ребенка в возрасте после 36 лет, если ранее у них были неудачные беременности — выкидыши, неразвивающиеся беременности. Причиной такого печального исхода довольно часто являются лишние или недостающих хромосомы в генетическом наборе малыша.

Анализ на совместимость представляет собой забор крови из вены у будущих мамы и папы. Результаты обычно бывают готовы через 2-3 недели. Даже если анализ показывает, что совместимости нет, трагедии из этого делать не стоит. Специальные курсы иммуноцитотерапии позволят преодолеть природный барьер, при котором организм женщины не воспринимает плод при совместимости как беременность, а расценивает, как опухоль.

О том, какие анализы нужно сдать при планировании беремености, смотрите в следующем видео.

Кто входит в группу риска

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша

Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка. УЗИ в 30-32 недели

Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Методы генетической экспертизы и их назначение

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

1. Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.
2. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

• амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента;
• плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
• кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача. Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений. Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

Генетическое обследование: анализы перед планированием беременности

Генетическое тестирование не входит в список обязательных анализов перед беременностью. Обычно к нему обращаются в случае бесплодия, причины которого выявить не удалось, неудачных попыток ЭКО, спонтанного прерывания нескольких беременностей или рождения больного ребенка. Генетические анализы не требуют специальной подготовки. Лекарства или физические перегрузки никак не скажутся на ДНК, которая необходима для исследования. Кровь из вены можно сдать в любое время вне зависимости от приема пищи. Какие анализы нужны перед беременностью, подскажет генетик.

• HLA-типирование позволяет определить совместимость мужчины и женщины. Совпадение генов HLA-системы, отвечающих за распознавание аномальных клеток, может блокировать развитие беременности. Это связано с тем, что материнский организм принимает HLA-антигены, полученные эмбрионом от отца, за свои больные клетки и поэтому разрушает их.
• Анализ хромосомного набора (кариотипа) дает возможность спрогнозировать риск возникновения у ребенка аномалий. Сдать анализы перед беременностью нужно обоим партнерам. В список показаний для генетического тестирования входят: бесплодие, выкидыши, наличие у одного или обоих партнеров генетических заболеваний, планирование беременности после рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Также этот тест рекомендуется зрелым парам. Чем старше мать и отец — тем выше вероятность сбоя в хромосомном наборе половых клеток.
• Анализ мутаций в генах фолатного цикла обычно рекомендуют женщинам, родившим ребенка с врожденными пороками развития, пережившим несколько выкидышей или имевшим осложнения беременности (преждевременная отслойка плаценты, преэклампсия). Возникшие проблемы могут объясняться мутацией, которая приводит к нарушению обмена фолиевой кислоты и синтеза аминокислот. В результате возникает дисбаланс, который часто оказывается роковым для развивающейся беременности. Содержание фолиевой кислоты необходимой для процессов, характеризующихся высокой скоростью образования РНК и ДНК, снижается. А уровень пагубной для беременности аминокислоты — гомоцистеина — повышается.
• Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 необходим семьям, в которых есть больные фенилкетонурией, муковисцидозом, спинальной амиотрофией, нейросенсорной несиндромальной тухоугостью, синдромом кератита-ихтиоза-тугоухости. Генетический анализ перед беременностью дает возможность оценить вероятность рождения больного ребенка.

Подготовка к беременности требует немало времени и затрат, но это того стоит. 3 — 6 месяцев, которые пара потратит на анализы перед планированием беременности, позволят избежать многих осложнений. Ведь профилактика, как известно, всегда эффективнее, чем лечение и реабилитация.

Какие параметры смотрят при тройном тесте

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Какие анализы сдать при планировании беременности

Мазок на флору из влагалища

Исследование покажет наличие в слизистой цервикального канала и влагалища болезнетворных бактерий и их количество.

Мазок на половые инфекции

Инфекции, такие как хламидиоз, кандидоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, гонорея, гарднереллез, папилломавирус, могут находиться в организме и протекать в скрытой форме (бессимптомно). Во время беременности они могут спровоцировать выкидыш, раннее старение плаценты, преждевременные роды, задержку развития у плода и многие другие серьезные осложнения.

Перед визитом к гинекологу для сдачи мазка следует придерживаться следующих требований:

• воздержаться от половых контактов на 1-2 дня;
• в течение 2 дней не делать спринцевание и не применять вагинальные препараты;
• мазок на флору рекомендуется сдавать сразу после менструации, на 5-6 день цикла;
• перед сдачей мазка не следует мочиться 2-3 часа.

Общий и биохимический анализ крови

Исследование крови поможет обнаружить возможные проблемы со здоровьем. Забор крови осуществляется натощак.

Биохимическое исследование крови позволяет оценить состояние систем и органов в организме. Он может показать наличие воспалительного процесса, дисбаланс микроэлементов, нарушение водно-солевого обмена. Перед сдачей крови нельзя кушать за 6-12 часов. Нельзя употреблять молоко, соки, сладкий кофе и чай, можно пить только воду.

Исследование крови на определение группы крови и резус-фактора

В случае, если у пары разные резус-факторы, то во время беременности возможно возникновение резус-конфликта (состояние, при котором иммунитет женщины с отрицательным резус-фактором начинает вырабатывать антитела к эритроцитам плода с положительным резус-фактором).

Анализ крови на наличие антител к ТОРЧ-инфекциям

ТОРЧ-инфекции — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, генитальный герпес. При первичном инфицировании во время беременности, они оказывают пагубное действие на все органы и системы плода, особенно на центральную нервную систему. Кроме того, они могут спровоцировать выкидыш, преждевременные роды, внутриутробную гибель плода, развитие пороков, врожденных уродств, задержку развития и многие другие осложнения.

В большинстве случаев поражение беременной любой ТОРЧ-инфекцией является показанием к прерыванию беременности

Поэтому так важно сдать анализы на эти инфекции до планирования беременности. Они позволяют выяснить болела ли женщина этими инфекциями

Если да, то волноваться не стоит, ведь вероятность повторного заражения практически нулевая. Ели нет, то врач проконсультирует о комплексе профилактических мероприятий. К примеру, если нет антител к краснухе, то рекомендуется сделать прививку за 3 месяца до предполагаемого зачатия. Если речь идет о токсоплазмозе, то рекомендуется соблюдать некоторые правила, чтобы максимально исключить заражение.

Исследование крови на гормоны

Фолликулостимулирующий гормон, тестостерон, прогестерон, лютеинизирующий гормон, тиреотропный гормон, трийодтиронин — сдается в том случае, если:

• не получается забеременеть больше года;
• возраст женщины более 35 лет;
• наблюдается нерегулярный менструальный цикл;
• присутствуют выраженные признаки повышения уровня мужских гормонов в женском организме (повышенная волосатость на теле, угревая сыпь);
• ожирение;
• прошлая беременность закончилась выкидышем.

Анализ мочи

Исследование мочи поможет обнаружить острые и хронические заболевания мочеполовой системы, которые при беременности могут негативно сказаться на здоровье будущей мамы.

Утреннюю мочу следует сдать после сбора в течение 2 часов. Перед сбором обязательно нужно провести все необходимые гигиенические процедуры. Сбор осуществляется в одноразовый контейнер, купить который можно в аптеке.

Сдавать анализы перед планированием беременности необходимо не только женщине, но и мужчине тоже!

Беременность после внематочной беременности

В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.

Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек

Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Какие анализы нужно сдавать перед беременностью мужчине и женщине?

Многие семейные пары, которые мечтают о первом ребенке, даже не подозревают о том, как много различных анализов необходимо сдать, для того чтобы убедиться в хорошем состоянии собственного здоровья и предсказать, возможно ли зачатие.

Фактически каждый может себе представить женщину, которая проходит различные обследования и готовится к беременности. Но должен ли сдавать какие-либо анализы мужчина, ведь вынашивать ребенка будет не он? Конечно же, будущий отец должен выделить время для посещения поликлиники, так как от него будущему малышу передается ровно пятьдесят процентов генетического материала.

Но мужчины могут не беспокоиться о том, что им придется часами стоять в длинных очередях и бесконечно блуждать по разным кабинетам в больнице. Среди необходимых исследований присутствует общий анализ крови (а также RW) и мочи, определение группы крови и резус-фактора. В некоторых случаях проводится обследование для определения наличия или отсутствия венерических заболеваний.

А вот женщинам придется потратить не один день для того, чтобы пройти все исследования, результаты которых важны на этапе планирования. Список анализов включает такие обязательные исследования:

• Посещение гинеколога. На этом этапе женщина проходит полный осмотр, а также берется мазок со слизистой оболочки влагалища. Это дает возможность убедиться в том, что у будущей мамы отсутствуют какие-либо заболевания половых органов.
• Сдача анализов на инфекции. Целый комплекс исследований помогает определить, присутствуют ли в организме инфекции, к которым у женщины не выработался иммунитет (краснуха), а также которые представляют опасность для будущего ребенка. 
• Определение резус-фактора и группы крови. Данный анализ сдается и мужчиной, и женщиной, для того чтобы предотвратить отторжение плода.
• Общий анализ мочи.
• УЗИ половых органов. Процедура дает возможность определить наличие или же отсутствие каких-либо патологий, способных помешать зачатию и нормальному развитию эмбриона.
• Определение уровня гормонов. 
• Генетическое исследование.

После прохождения полного комплекса обследований пара может точно узнать о том, возможно ли в данное время здоровое зачатие или по некоторым причинам планирование беременности придется отложить.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

• Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей мамы;
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
• Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
• Генетические заболевания имеющихся детей;
• Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
• Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

• Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• пороки развития у плода;
• врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

Где и у кого можно пройти генетический анализ

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

В случаях слишком серьезного риска генетической патологии, могут быть рекомендованы к использованию донорские яйцеклетки или сперма. Тем не менее, ответственность за окончательное решение остается за самими супругами.