Содержание статьи
Люди редко задумываются о важности планирования беременности. В то же время, генетики утверждают, что генетический тест на совместимость дает возможность сократить риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями. Прежде всего, это: гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз.
Генетических заболеваний насчитывается более десяти тысяч. Причина – мутация и повреждение гена.
Что такое хромосомные аномалии
Самый яркий пример хромосомной аномалии – это синдром Дауна. Заболевание, которое невозможно вылечить ни в одной стране мира. Нет таких технологий, препаратов, оборудования, которые могли бы излечить эту болезнь.
Синдром Дауна чаще диагностируют на экваторе беременности на скрининге второго триместра. Да, многие женщины отказываются делать аборт, если у плода выявлено данное заболевание. Однако дети с этим синдромом, по статистике, не доживают до 18 лет. Причина не только в основном заболевании. Как правило, синдром Дауна сопровождается и различными сердечными патологиями.
Риск рождения в семье ребенка с аномалией выше, если в роду были выявлены когда-то патологии у любых родственников. Для диагностики в профильных клиниках, занимающихся проведением ЭКО, применяют преимплантационное генетическое тестирование, НИПТ, УЗИ, биохимические исследования. Также при высоком риске после результатов НИПТ или скрининга проводят инвазивные процедуры: анализ клеточных ворсин хориона, исследование околоплодных вод.
Моногенные заболевания
Обнаружить моногенную болезнь во время беременности невозможно. Стандартные скрининги тут не помогут. Да, встречаются такие заболевания редко. Но проблема в том, что они не дают возможности новорожденному нормально развиваться и жит.
Самые распространенные моногенные патологии:
- Фенилкетонурия;
- Галактоземия;
- Гемофилия;
- Муковисцидоз;
- Синдром Дюшена.
Сюда же относят спинально-мышечную атрофию, все болезни неизлечимы.
Учитывая локализацию мутирующего гена, генетики разделили данные заболевания на две группы: аутосомные и те, которые связаны с полом заболевания (доминантные, рецессивные).
Сегодня ученые выявили более пятисот генов, которые сцеплены с Х-хромосомой. Тяжелым наследственным заболеваниями подвержены чаще всего мальчики. Девочки получают две хромосомы X, то есть, по одной от обоих родителей. Мальчики – исключительно от матери.
Тесты на генетическую совместимость (разновидности)
Оценку совместимости проводят с помощью стандартных протоколов обследования. По их результатам можно судить, есть ли нарушения. Кроме того, учитывается анамнез: были ли у женщины ранее выкидыши, замершая (неразвивающаяся) беременность и т.д. Обнаружение серьезной мутации у плода во время беременности – прямое показание для срочного аборта.
Также осознанным родителям предлагается пройти скрининг на носительство генных мутаций. Зачем их делать, если пара с виду «условно здорова»? Каждый человек является носителем мутантных генов, однако у большинства людей они находятся в «спящем» состоянии. Но если мужчина и женщина с одинаковыми спящими мутантными генами заведут потомство, то вероятность рождения больного ребенка 25% (1 к 4). Разные современные виды скрининга позволяют выявить до 2000 моногенных заболеваний.
Результаты скрининга
Что делать в случае, когда генетическая несовместимость подтверждена и выявлен высокий риск:
- Прибегнуть к ЭКО и преимплантационной генетической диагностике на моногенные заболевания. Обсудите это со своим лечащим врачом.
- Неинвазивное пренатальное тестирование во время беременности (опция, где смотрят риски моногенных заболеваний). Важно предупредить женщину, что ни один скрининговый тест во время беременности не подтвердить мутацию, а лишь рассчитает вероятность риска рождения больного ребенка.
